La carenza di antitrombina III è una malattia rara che predispone gli individui a sviluppare coaguli di sangue potenzialmente gravi. Una mutazione genetica compromette la capacità dell’organismo di rendere funzionali gli enzimi antitrombina III, che svolgono un ruolo fondamentale nella prevenzione della coagulazione. Senza trattamento, una grave carenza può portare a coaguli potenzialmente letali nei polmoni, nel cuore o in altre parti del corpo. La maggior parte dei casi di carenza di antitrombina III può essere efficacemente gestita con dosi giornaliere di farmaci che fluidificano il sangue.
C’è normalmente un attento equilibrio di enzimi nel flusso sanguigno; enzimi come la trombina e il fattore X impediscono al sangue di diventare troppo fluido e sostanze chimiche come l’antitrombina III e l’eparina impediscono l’ispessimento del sangue. In caso di carenza di antitrombina III, gli enzimi coagulanti prosperano e il rischio di coagulazione è alto.
Esistono due tipi principali di deficit di antitrombina III, entrambi ereditati con modalità autosomica dominante. Nel tipo uno, una mutazione genetica compromette la capacità del corpo di produrre nuova antitrombina. Nel tipo due, ci sono livelli approssimativamente normali dell’enzima, ma non funzionano correttamente.
Molte persone che ereditano il deficit di antitrombina III non hanno mai avuto disturbi della coagulazione o altri problemi di salute. È più probabile che i sintomi si manifestino intorno ai 30 anni, anche se è possibile che si manifestino coaguli molto prima o più tardi nella vita. Il rischio di sviluppare coaguli è aumentato nelle persone che fumano o soffrono di ipertensione, colesterolo alto e obesità.
Un coagulo di sangue può causare una varietà di sintomi a seconda della sede e delle dimensioni. La trombosi venosa profonda in una delle gambe è il luogo più comune per un coagulo nelle persone con il disturbo e può causare gonfiore alle gambe e dolore pulsante. Ulteriori sintomi possono includere mancanza di respiro, vertigini, tosse sanguinolenta e debolezza di tutto il corpo.
La maggior parte dei casi di carenza di antitrombina III viene diagnosticata prima che i pazienti manifestino pericolosi coaguli. Gli esami del sangue di routine per altre condizioni potrebbero rivelare livelli insolitamente bassi di antitrombina e un aumento dell’attività degli enzimi coagulanti. I test genetici possono confermare che un paziente è effettivamente portatore di una specifica mutazione genetica. I test di imaging come gli ultrasuoni e gli ecocardiografi vengono solitamente eseguiti per lo screening dei coaguli esistenti e per verificare eventuali danni a cuore, fegato, reni e altri organi.
Le persone che hanno carenze di antitrombina III ma non sviluppano sintomi potrebbero non aver bisogno di cure. Invece, i medici generalmente raccomandano di partecipare a regolari controlli sanitari per assicurarsi che non sorgano problemi. Se si verifica la coagulazione, i pazienti iniziano un regime giornaliero di farmaci anticoagulanti, come warfarin, eparina o antitrombina sintetica. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rompere un grosso coagulo di sangue in una situazione di emergenza.