La sindrome di Marshall è una malattia genetica che può causare perdita dell’udito e disturbi agli occhi, alle articolazioni e alle strutture facciali. È notevolmente simile alla sindrome di Stickler, un’altra malattia genetica che causa la perdita dell’udito oltre a problemi agli occhi, alle articolazioni e alle strutture facciali. Alcuni credono che i due disturbi possano, in effetti, essere lo stesso disturbo. Entrambi i disturbi colpiscono il tessuto connettivo, un tipo di tessuto fibroso che fornisce supporto e struttura ad altri tessuti e organi all’interno del corpo. Non esiste una cura per la sindrome, ma sono possibili molti trattamenti diversi e cambiamenti nello stile di vita per facilitare la convivenza, in particolare se viene identificata abbastanza presto.
Geneticamente, la sindrome di Marshall è una malattia autosomica dominante, il che significa che è ereditata su un cromosoma non sessuale e che è necessario un solo allele che codifica per la malattia per l’espressione. Il livello a cui si esprime la sindrome di Marshall, tuttavia, varia in modo significativo e non tutti quelli con il gene per il disturbo sperimentano le stesse condizioni e sintomi. Questa variazione può verificarsi anche all’interno delle famiglie; un padre con sintomi molto lievi può avere un figlio con sintomi molto gravi. Le famiglie che sono consapevoli della predisposizione genetica alla malattia possono sottoporre i propri figli a test in giovane età in modo che, se hanno il disturbo, possano ricevere cure e terapie appropriate fin dall’inizio della vita.
Uno dei sintomi della sindrome di Marshall è la perdita dell’udito. Questa perdita dell’udito tende a manifestarsi soprattutto nelle frequenze più alte. In alcuni casi, la perdita dell’udito a causa del disturbo può peggiorare nel tempo.
Sebbene la sindrome di Marshall possa causare una varietà di diversi problemi agli occhi, la miopia è di gran lunga la più comune. La miopia, nota anche come miopia, è un errore di rifrazione dell’occhio in cui la luce entra nell’occhio in modo errato e fa apparire sfocati gli oggetti distanti. La cataratta è anche relativamente comune nella sindrome di Marshall. La retina distaccata è un altro possibile problema agli occhi associato al disturbo, ma è più comune nei soggetti con sindrome di Stickler.
La sindrome di Marshall colpisce anche le articolazioni e provoca iperestensibilità o doppia articolazione. Più avanti nella vita, questo tende a portare a dolore e rigidità e, infine, all’artrite. Anche la struttura facciale è alterata in quelli con sindrome di Marshall. Quelli con il disturbo possono avere un naso corto e all’insù, occhi grandi, una faccia centrale piatta, denti anteriori prominenti o una qualsiasi di una varietà di altre anomalie facciali. Gli individui possono anche essere bassi di statura a causa del disturbo.