Cos’è la sindrome di Duane?

La sindrome di Duane è una condizione congenita che colpisce il movimento degli occhi. Sebbene la causa della condizione non sia completamente compresa, è probabile che derivi dall’assenza di un nervo cranico. La sindrome di Duane non è pericolosa per la vita ed è una condizione molto rara, che rappresenta l’1-5% dei disturbi del movimento oculare.

Le persone con sindrome di Duane di solito hanno difficoltà a spostare uno degli occhi lontano dal naso. Spesso, l’occhio affetto rimane fermo o si sposta verso l’alto quando una persona tenta di guardare verso il naso con l’occhio sano. Questi sintomi sono indicati come sindrome di Duane di tipo I e rappresentano il 70-80% dei casi.

Esistono anche altri due tipi di sindrome di Duane. Nel tipo II, uno o entrambi gli occhi hanno difficoltà a guardare verso il naso. Il tipo II rappresenta circa il 7% di tutti i casi. Il terzo tipo, che rappresenta il 15% dei casi, combina sintomi di tipo I e II.

Le persone con sindrome di Duane non riescono a sviluppare un nervo cranico chiamato nervo abducente. Questo nervo è responsabile dei muscoli oculari che muovono l’occhio lateralmente. La condizione si sviluppa prima della nascita e la maggior parte delle persone con la sindrome viene diagnosticata prima dei 10 anni. La maggior parte dei casi di sindrome di Duane colpisce solo l’occhio sinistro, sebbene possa colpire l’occhio destro o entrambi contemporaneamente. La condizione è più comune nelle femmine che nei maschi, anche se non si capisce perché.

La sindrome di Duane si sviluppa probabilmente durante il primo trimestre e fattori genetici e ambientali possono svolgere un ruolo. Anche i geni dominanti e recessivi sono stati collegati alla condizione. In un caso dominante della malattia, un paziente ha bisogno di una sola copia del gene difettoso, mentre in un caso recessivo ne servono due. Le persone con una varietà recessiva della sindrome possono esserne portatrici senza mostrare sintomi.

La maggior parte dei pazienti con la sindrome non ha altri difetti alla nascita. In circa il 30% dei casi, tuttavia, possono essere presenti altre condizioni congenite. La sindrome di Duane è stata collegata alla sindrome di Goldenhar, alla sindrome di Holt-Oram, alla sindrome di Wildervanck, alla sindrome del Morning Glory e alla sindrome di Okihiro. Inoltre, possono essere presenti malformazioni agli occhi, alle orecchie, allo scheletro, al sistema nervoso e ai reni.

Non esiste una cura per la sindrome di Duane, sebbene la condizione non sia in pericolo di vita. Molti pazienti imparano a compensare la difficoltà con il movimento laterale degli occhi tenendo la testa inclinata o di lato. Inclinando la testa verso l’occhio affetto, i pazienti con questa condizione possono mantenere una visione binoculare singola.