La sindrome di Rokitansky, più comunemente nota come sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, è un difetto alla nascita in cui le donne possono nascere con organi riproduttivi non formati o parzialmente formati. L’utero, la vagina e la cervice sono generalmente le aree in cui si verificano problemi, con l’utero che è più comune. Le donne con sindrome di Rokitansky hanno cromosomi femminili normali e di solito hanno ovaie perfettamente funzionanti. Spesso è anche impossibile dire che c’è qualcosa di sbagliato guardandole dall’esterno, quindi è comune che il disturbo non venga diagnosticato fino a quando i malati non riescono ad avere le mestruazioni da adolescenti.
Si pensa che questa sindrome si verifichi in circa una donna su 5,000, sebbene questo numero sia relativamente incerto e i medici non siano sicuri dell’affidabilità delle statistiche disponibili. Ci sono molti diversi gradi della sindrome di Rokitansky. Ad esempio, le donne possono nascere senza utero o possono avere solo un utero più piccolo del normale. I casi in cui a una donna mancano l’utero, la cervice e la vagina sono considerati più rari, mentre è generalmente più comune che uno o due organi siano colpiti.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rokitansky non è generalmente pericolosa e il trattamento non è sempre necessario. Ci sono alcuni casi in cui il disturbo può essere accompagnato da reni malformati e talvolta problemi cardiaci e tali problemi possono richiedere procedure aggiuntive o cambiamenti nello stile di vita. Un altro caso in cui le donne potrebbero volere un trattamento è se sono nate senza una vagina piena o senza vagina. Esistono diverse procedure disponibili per creare una vagina dal punto di vista medico e alcune donne scelgono di trarne vantaggio.
La causa della sindrome di Rokitansky è alquanto misteriosa. Tutto ciò di cui i medici sono sicuri è che qualcosa accade nel corpo di una donna all’inizio della gravidanza che impedisce agli organi femminili di formarsi completamente. La teoria originale era che probabilmente fosse causato da un qualche tipo di esposizione chimica durante la gravidanza, ma la ricerca su questo è stata generalmente inconcludente.
Molti esperti ritengono che possa esserci una componente genetica, ma si pensa anche che sia parzialmente ambientale. Nella maggior parte dei casi, non esiste una storia familiare di sindrome di Rokitansky, ma sono state identificate alcune famiglie in cui il disturbo è comune. I medici pensano che in questi casi sia più probabile una causa puramente genetica, ma il vero gene responsabile non è stato identificato. È potenzialmente possibile che la malattia genetica riguardi il sistema riproduttivo della madre, il che potrebbe farle avere maggiori possibilità di difficoltà con lo sviluppo fetale durante la gravidanza.