La tromboastenia è una rara malattia emorragica autosomica recessiva nota anche come malattia di Glanzmann o tromboastenia di Glanzmann. Un individuo con questa condizione medica congenita soffre di emorragie facili e prolungate, anche quando derivano da piccole lesioni. Questo perché all’individuo affetto manca una certa proteina che consente alle piastrine di aggregarsi; le piastrine si aggregano per fermare il sanguinamento in un individuo. La tromboastenia è una malattia permanente che qualcuno potrebbe avere in forma lieve o grave.
C’è una certa circostanza in cui un individuo potrebbe sviluppare la tromboastenia. Per avere una malattia autosomica recessiva, un individuo riceve un gene autosomico recessivo da ciascun genitore portatore della malattia. Quando l’individuo eredita due di questi geni recessivi, aumenta il suo rischio di sviluppare la malattia. Sebbene la tromboastenia sia una malattia ereditaria, i genitori e i fratelli dell’individuo affetto potrebbero non avere la malattia. Maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo dalla malattia e di solito vengono diagnosticati nella prima infanzia.
I sintomi più comuni della tromboastenia includono gengive sanguinanti, lividi e sangue dal naso. Anche traumi come la chirurgia possono causare un sanguinamento eccessivo. Inoltre, una donna con il disturbo potrebbe avere periodi mestruali anormalmente abbondanti. Poiché le ferite quotidiane possono potenzialmente causare sanguinamento prolungato, un individuo con il disturbo dovrebbe fare attenzione a evitare lesioni. Un’estrema perdita di sangue può avere risultati negativi e richiedere che un individuo riceva una trasfusione di piastrine.
Una varietà di fattori potrebbe portare alla diagnosi di tromboastenia. Ad esempio, un individuo potrebbe presentare sintomi associati al disturbo che spingono un medico a eseguire test. Esempi di test includono un esame emocromocitometrico completo (CBC), test di aggregazione piastrinica o tempo di protrombina (PT). In alcuni casi, durante la gravidanza potrebbe essere noto che i genitori hanno il gene recessivo. Quando questo è il caso, è possibile scoprire se il nascituro ha il disturbo attraverso una diagnosi prenatale.
Non esiste una cura per la trombastenia, ma un individuo con il disturbo può adottare misure preventive per evitare o ridurre il suo sanguinamento. Ad esempio, non dovrebbe assumere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’aspirina e l’ibuprofene, perché possono farlo sanguinare per un periodo di tempo più lungo. Inoltre, una donna che ha periodi mestruali pesanti potrebbe richiedere misure di trattamento ormonale, come la pillola contraccettiva orale, al fine di ridurre o controllare la sua perdita di sangue.