La tromboastenia di Glanzmann (GT) è una malattia del sangue estremamente rara. Colpisce le piastrine nel sangue. Queste piastrine non contengono una glicoproteina chiamata fibrogeno. Senza questa glicoproteina, le piastrine non possono legarsi e formare coaguli che interrompono il sanguinamento.
Il dottor Eduard Glanzmann scoprì questa anomalia piastrinica nel 1918, quando fu chiamata tromboastenia emorragica ereditaria. È ereditato quando entrambi i genitori portano il gene e lo trasmettono ai bambini ed è classificato in malattie autosomiche recessive che influenzano la coagulazione del sangue. La tromboastenia di Glanzmann provoca un sanguinamento eccessivo dalle lesioni più piccole. Il dente perso o il taglio della carta di un bambino può essere estremamente pericoloso e portare a una perdita di sangue fatale.
Le piastrine non hanno deformità fisiche nelle persone che hanno la tromboastenia di Glanzmann. Invece, sono normali ma non hanno la capacità di impegnarsi nella coagulazione. I pazienti possono avere il tipo 1 o il tipo 2. Il tipo 1 si verifica quando le piastrine non possono aggregarsi o raccogliersi e non hanno alcuna capacità di retrazione del coagulo. Le persone che non hanno aggregazione ma hanno una certa retrazione del coagulo hanno il tipo 2.
La tromboastenia di Glanzmann si riscontra più comunemente durante la prima infanzia perché i bambini piccoli sono più inclini a tagli e graffi. I lividi possono verificarsi molto facilmente. Epistassi frequenti e gengive sanguinanti sono altri sintomi comuni. Le mestruazioni e il parto possono causare un sanguinamento eccessivo per le donne con questo disturbo.
La diagnosi di tromboastenia di Glanzmann avviene attraverso i test. I tempi di sanguinamento e coagulazione vengono misurati osservando come i piccoli tagli smettono di sanguinare e quanto tempo ci vuole. In laboratorio, i campioni di sangue vengono testati con varie sostanze chimiche per testare come reagiscono le piastrine. I campioni vengono anche testati per vedere se le glicoproteine sono presenti nelle piastrine.
I trattamenti per la tromboastenia di Glanzmann dipendono in gran parte dalla versione del disturbo che ha un paziente. Alle donne possono essere prescritti integratori ormonali per ridurre al minimo il sanguinamento mestruale. Altri farmaci generici che possono essere utilizzati per uomini o donne includono farmaci sigillanti di fibrina per aiutare con la coagulazione, integratori di ferro e farmaci antifibrinolitici. Le trasfusioni di piastrine sono spesso necessarie per lesioni gravi per sostituire il sangue perso.
Per i pazienti che hanno la tromboastenia di Glanzmann, devono essere evitati determinati farmaci da banco e prescrizioni. Non devono essere assunti fluidificanti del sangue o medicinali che alterano la coagulazione perché possono portare a più sanguinamento. I farmaci antinfiammatori non steroidei non devono essere assunti perché possono anche interferire con la coagulazione. I medici devono essere informati di tutti i farmaci che sono stati assunti per evitare interazioni pericolose o effetti collaterali che potrebbero rendere la condizione pericolosa per la vita.