Per i genitori, ottenere una diagnosi che il loro bambino abbia l’atassia-teleangectasia, è una cosa straordinariamente difficile. La malattia è neurodegenerativa, perché le parti del cervello che controllano i centri del linguaggio, il cervelletto, degenerano progressivamente, rendendo difficile per i bambini parlare senza farfugliare, e infine impossibile per i bambini parlare o scrivere. Successivamente, i bambini con atassia-teleangectasia perdono il controllo della maggior parte dei movimenti muscolari e molti sono costretti sulla sedia a rotelle entro pochi anni dalla diagnosi della malattia.
Ci sono ulteriori difficoltà con l’atassia-teleangectasia. Circa il 70% dei bambini che contraggono la malattia si ammala anche di cancro e la maggior parte dei bambini con questa condizione ha un sistema immunitario debole, che li rende particolarmente inclini alle infezioni respiratorie. I bambini che non soccombono al cancro o alle malattie hanno ancora una durata di vita notevolmente breve. Possono vivere fino ai 20 anni e alcune persone con questa malattia hanno vissuto fino a 40 anni. In generale, la durata della vita di un bambino con questa malattia è incredibilmente breve.
Nonostante la degenerazione del cervello in termini di linguaggio e controllo muscolare, la maggior parte di questi bambini ha un’intelligenza da media a superiore alla media. In un certo senso questo sembra ancora più tragico. Come le vittime di ictus che soffrono di atassia, l’incapacità di parlare bene o del tutto, una mente normale deve sopportare la frustrazione dell’incapacità di comunicare con mezzi regolari ed è pienamente consapevole che le cose che una volta venivano facilmente, come camminare, correre o giocare, ora non sono più possibili. È una sofferenza mentale intensa e difficile quella che attende un bambino con questa diagnosi e le loro famiglie che non possono prevenire il progresso di questa malattia o mai recuperare al bambino ciò che ha perso.
La malattia viene solitamente diagnosticata quando un bambino con atassia sviluppa teleangectasie, minuscole vene rosse che compaiono agli angoli degli occhi e talvolta sulle guance e sul naso. Le teleangectasie non sono rare nei bambini in perfetta salute. È la combinazione della condizione con l’atassia che normalmente conferma la diagnosi.
Purtroppo, non esiste alcuna prevenzione per l’atassia-teleangectasia e nessuna cura. Il trattamento può consistere nel somministrare ai bambini colpi di gammaglobuline per aumentare la loro immunità e somministrare dosi aggiuntive di vitamine per lo stesso motivo. Se i bambini sviluppano il cancro, i genitori devono decidere se lasciarli andare o sottoporli alla chemioterapia, che può essere particolarmente difficile poiché le immunità alle malattie normali sono basse in qualsiasi circostanza e peggiori quando si usa la chemioterapia o le radiazioni.
Questa condizione richiede più ricerca, più comprensione e lo sviluppo di cure o prevenzione. Attualmente, è compreso il progresso della malattia e anche il fatto che sia ereditato in modo recessivo. Entrambi i genitori devono avere un gene recessivo affinché si verifichi l’atassia-teleangectasia e, anche quando lo fanno, ogni figlio ha il 75% di possibilità di non ereditare la malattia. Per i fratelli di bambini con atassia-teleangectasia, di solito si raccomanda che abbiano una consulenza genetica prima di avere figli per determinare se anche i loro partner sono portatori di un gene recessivo.