L’ipertermia maligna (MH), nota anche come sindrome da ipertermia maligna (MHS), è una rara condizione genetica che si manifesta in seguito alla somministrazione di un anestetico generale. Il trattamento per questa condizione potenzialmente fatale è incentrato sull’alleviamento immediato dei sintomi episodici per prevenire complicazioni che possono includere danni agli organi e compromissione della funzione cerebrale. Se non trattata, l’ipertermia maligna può provocare insufficienza d’organo e morte prematura.
Gli individui con ipertermia maligna sperimentano una reazione fisiologica avversa alla somministrazione di alcuni farmaci anestetici generali, come desflurano, metossiflurano e sevoflurano. Generalmente somministrati come inalanti, tali anestetici possono indurre un battito cardiaco elevato o irregolare una volta che i farmaci entrano nel sistema dell’individuo. Nella maggior parte dei casi, la reazione avversa viene scoperta solo dopo la somministrazione dell’anestetico. Alcuni individui con ipertermia maligna possono sviluppare una temperatura estremamente elevata in seguito alla somministrazione di anestetico che richiede l’applicazione immediata di materiali di raffreddamento per abbassare la febbre e prevenire danni cerebrali. Ulteriori segni di MH includono la rigidità dei muscoli e lo scolorimento delle urine derivante da una funzione renale compromessa.
Molti di coloro che sviluppano questa grave condizione hanno una storia familiare del disturbo o morte indotta dall’anestetico. Coloro a cui viene diagnosticata la MHS hanno generalmente almeno un genitore portatore della malattia. Gli individui con MH possiedono una mutazione cellulare genetica che innesca il rilascio incontrollato di calcio e potassio quando è esposto a determinati farmaci anestetici o, in alcuni casi, a stress fisiologico indotto da temperature estreme o da sforzi fisici estremi.
Il rapido rilascio di calcio dai muscoli durante un episodio di MH provoca essenzialmente convulsioni e irrigidimenti muscolari mentre esaurisce l’energia necessaria per il corretto funzionamento muscolare. L’energia cellulare persa innesca l’inizio del decadimento muscolare e il rilascio non regolato di potassio nel flusso sanguigno. L’introduzione di potassio è ulteriormente aggravata dalla perdita della pigmentazione della mioglobina rilasciata dai tessuti muscolari in decomposizione. La combinazione dei due influisce negativamente sulla funzione cardiovascolare e renale.
Se un individuo è sospettato di avere la mutazione genetica responsabile dell’ipertermia maligna o è a conoscenza di una storia familiare, può sottoporsi a test genetici per verificare la presenza del gene del recettore 1 della rianodina (RYR1) responsabile della presentazione di MH . Sebbene la condizione sia più spesso diagnosticata dopo la somministrazione di un farmaco anestetico, ci sono test che possono essere somministrati per valutare le condizioni dell’individuo in seguito al suo episodio di MH. Può essere eseguita una mioglobina urinaria per valutare le condizioni dei muscoli e verificare l’eventuale deterioramento come indicato dalla presenza di mioglobina nelle urine. Inoltre, può essere condotto un pannello metabolico per valutare la funzionalità epatica e renale dell’individuo.
Il trattamento per la MH dipende interamente dalla presentazione e dalla gravità dei sintomi. La maggior parte degli individui presenta una temperatura estremamente elevata che richiede misure immediate per ridurla per prevenire danni permanenti agli organi. In tali casi, un asciugamano o una coperta freschi possono essere posizionati sopra l’individuo per aiutare ad abbassare la sua temperatura corporea. I farmaci miorilassanti e bloccanti dei nervi, come il dantrolene e i beta-bloccanti, possono essere somministrati per alleviare gli spasmi muscolari e regolare il ritmo cardiaco dell’individuo. Ulteriori liquidi possono essere somministrati per via endovenosa per prevenire la disidratazione e supportare il corretto funzionamento degli organi.
Gli episodi di ipertermia maligna possono essere prevenuti attraverso la consapevolezza della propria storia medica familiare. Coloro che hanno parenti a cui è stata diagnosticata la MHS o sono morti a causa di complicazioni associate a questo disturbo dovrebbero informare il proprio medico. Esistono farmaci anestetici che possono essere somministrati in presenza di ipertermia maligna che sono completamente sicuri e non scatenano un episodio di MH, come il vecuronio, il protossido di azoto e il propofol.