Un cromosoma ad anello è un cromosoma con estremità che si sono fuse, creando una forma ad anello. Sorprendentemente, la distorsione della forma non è in realtà un problema; l’informazione genetica sul cromosoma è ancora perfettamente leggibile anche se le braccia sono piegate ad anello. Il problema è che le informazioni genetiche vengono spesso spostate o eliminate quando si forma un cromosoma ad anello e, di conseguenza, i geni su quel cromosoma potrebbero non esprimersi correttamente. Questo può portare a problemi di salute che vanno da condizioni congenite al cancro.
Il meccanismo attraverso il quale si forma un cromosoma ad anello non è completamente compreso. In alcuni casi, le estremità sembrano fondersi senza modifiche al materiale genetico all’interno. In altri casi, una o entrambe le estremità vengono tagliate e le estremità del cromosoma si fondono. I cromosomi ad anello sono abbastanza rari, ma si verificano, anche senza un chiaro meccanismo per la loro formazione. Alcuni ricercatori sono interessati a saperne di più su come, quando e perché si formano, con l’obiettivo di prevenire alcune condizioni causate da questo tipo di anomalia cromosomica.
Comunemente, i cromosomi ad anello si formano come mutazioni spontanee in risposta a tossine, radiazioni e simili tipi di esposizione. A volte, il risultato è una cellula difettosa che muore perché non può sopravvivere. In altri casi, una cellula può diventare maligna o anormale a causa di un cromosoma ad anello e questo potrebbe portare allo sviluppo di anomalie più grandi. Ad esempio, in alcuni tumori cancerosi sono stati osservati cromosomi ad anello.
I cromosomi ad anello possono anche sorgere durante lo sviluppo. In alcuni casi, questo può portare a malattie genetiche come la sindrome di Turner, in cui uno dei cromosomi X è un cromosoma ad anello, insieme ai cromosomi ad anello 14 e 15, che possono causare ritardi nello sviluppo. Questo difetto sul cromosoma 20 può talvolta portare a una forma di epilessia. I test genetici riveleranno l’anomalia cromosomica e test dettagliati possono essere utilizzati per saperne di più su quali informazioni genetiche sono state cancellate o alterate quando si è formato il cromosoma ad anello.
Alcune persone hanno cromosomi ad anello nei loro corpi e non ne sono consapevoli, mentre in altri casi, un sospetto cromosoma ad anello può essere identificato poco dopo la nascita. La diversità dello spettro da profondi ritardi dello sviluppo a un’esistenza beatamente inconsapevole illustra la diversità della genetica umana e il fatto che i cromosomi sono in realtà molto più attivi nel corpo di quanto si pensasse una volta. Storicamente, le persone credevano che i cromosomi rimanessero statici per tutta la vita, ma le prove hanno dimostrato che i cromosomi in varie regioni del corpo cambiano effettivamente, a volte in modo abbastanza radicale.