Achondroplasie ist eine Art von Zwergwuchs, die durch die Vererbung eines mutierten Gens oder die direkte Mutation eines Gens verursacht wird. Da sich der Knorpel nicht richtig formt, können die Knochen nicht wie gewohnt wachsen. Dies führt dazu, dass die Knochen nicht die normale Erwachsenengröße erreichen. Die meisten mit Achondroplasie erreichen im Erwachsenenalter eine Höhe von etwa 1.21 m.
Achondroplasie wird als autosomal-dominante Erkrankung bezeichnet, da Menschen nur eine Genmutation erben müssen, um die Erkrankung zu verursachen. Somit hat ein Elternteil mit dieser Störung eine 50%ige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben. Die Vererbung von zwei Genen dafür ist tödlich.
Wenn beide Elternteile die Krankheit haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass jedes Kind zwei der mutierten Gene weitergibt. Zwei vererbte Gene für diesen Zustand sind normalerweise nicht überlebensfähig. Leider sterben Kinder, die zwei mutierte Gene erben, bei der Geburt oder kurz danach.
Obwohl Achondroplasie als autosomal-dominant gilt, gibt es einige Menschen, die mit der Krankheit von Eltern ohne äußere Anzeichen von Zwergwuchs geboren werden. Sie haben eindeutig das Gen nicht, denn das Tragen des Gens würde bedeuten, dass sie die Krankheit haben würden. In seltenen Fällen kann das Gen daher von selbst mutieren und die Erkrankung verursachen. Studien haben gezeigt, dass dies mit Mutationen der Samenzellen des Vaters zusammenhängt. Solche Mutationen werden mit zunehmendem Alter von Männern häufiger.
Dennoch ist die Bedingung nicht gerade üblich. Es ist in allen Rassen bei etwa 1 von 20,000 bis 40,000 Geburten vorhanden. Das sind 005% – 0025 % der Gesamtbevölkerung. Es bleibt eine schwierige, aber relativ seltene Erkrankung.
Im Allgemeinen kann Achondroplasie in utero durch genetische Tests früh in der Schwangerschaft diagnostiziert werden, da das dafür verantwortliche Gen identifiziert wurde. Darüber hinaus zeigt Ultraschall in der zweiten Hälfte einer Schwangerschaft Anzeichen der Störung. Insbesondere die Länge des Femurs stimmt mit fortschreitender Schwangerschaft nicht mit seiner Breite überein.
Die Diagnose nach der Geburt wird durch eine körperliche Untersuchung und eine Röntgenaufnahme gestellt, die Entwicklungsprobleme bei vielen Knochen zeigt. Den achondroplasischen Erwachsenen erkennt man an seiner kleinen Statur, den gebeugten Beinen, dem relativ großen Kopf, aber der kleinen Nase, der Krümmung der Wirbelsäule und den kurzen Fingern und Zehen. Obwohl der Zustand oft unerwünschte Kommentare von unsensiblen Menschen mit sich bringt, ist er normalerweise nicht lebensbedrohlich.
Es gibt einige Komplikationen, die bei Patienten mit Achondroplasie üblich sind. Sie können als Kinder eine leicht verzögerte Entwicklung haben und sind ziemlich anfällig für Ohrinfektionen. Einige Kinder haben ein erhöhtes Risiko, einen Hydrozephalus oder Wasser im Gehirn zu entwickeln. Abgesehen von diesen Komplikationen, die bei vielen ohne die Erkrankung vorhanden sind, führt sie normalerweise zu der gleichen Lebensdauer wie diejenigen ohne das Gen.
Vor kurzem haben Ärzte damit begonnen, Operationen und/oder Medikamente zu versuchen, um Menschen mit Achondroplasie zu helfen, eine größere Körpergröße zu erreichen. Zu diesen Operationen gehören knochenverlängernde Operationen, die den Knochen brechen und dann das Nachwachsen stimulieren, um eine größere Statur zu erreichen. Darüber hinaus experimentieren einige Ärzte mit der Verwendung von menschlichem Wachstumshormon bei Patienten mit der Bedingung, ein größeres Wachstumspotenzial zu versuchen. Diese Studien stecken noch in den Kinderschuhen.
Einige mit Zwergwuchs protestieren gegen diese Eingriffe und kritisieren Ärzte, insbesondere für Operationen zur Knochenverlängerung. Diese Operationen sind in der Regel für Kinder über einen langen Zeitraum ziemlich schmerzhaft. Menschen mit dieser Form von Zwergwuchs können argumentieren, dass diese Operationen nur kosmetisch sind und einem Kind unnötige Schmerzen zufügen, da der Zustand nicht lebensbedrohlich ist. Umgekehrt meinen einige Eltern, dass der körperliche Schmerz von Operationen Kinder davor bewahren kann, den emotionalen Schmerz der Kritik durch Gleichaltrige zu erfahren.