Die Adrenoleukodystrophie (ADL) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Gehirn und die Nebennieren befällt. Es gibt verschiedene Formen der Adrenoleukodystrophie, die von sehr schweren neonatalen und kindlichen Formen, die normalerweise töten, bis hin zu leichteren Variationen reichen, die später im Leben auftreten können. Es ist möglich, dass zahlreiche Personen in derselben Familie leicht unterschiedliche Formen dieser Erkrankung haben.
Patienten mit Adrenoleukodystrophie haben funktionelle Probleme mit ihren Peroxisomen, den Strukturen in den Zellen, die für den Fettabbau verantwortlich sind. Bestimmte Fettarten beginnen sich im Körper anzusammeln, weil sie nicht abgebaut werden können. In den Nebennieren stören die Fette die Hormonproduktion und im Gehirn tragen sie zum Abbau der Myelinscheiden bei, die die Nerven schützen. Da die Fette nicht in nützliche Bestandteile zerlegt werden können, kann der Körper außerdem kein Myelin mehr synthetisieren, da er dafür die in den Fetten enthaltenen Verbindungen benötigt.
Diese genetische Erkrankung ist geschlechtsgebunden und tritt hauptsächlich bei Jungen und Männern auf. Weibliche Trägerinnen entwickeln die Krankheit im Allgemeinen nicht oder erleben später im Leben leichte Symptome, da sie das Gen nur auf einem X-Chromosom tragen und ihr zweites X-Chromosom ohne das Gen die Expression des defekten Gens unterdrückt. Etwa einer von 100,000 Menschen entwickelt eine Adrenoleukodystrophie.
Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln eine Nebenniereninsuffizienz in der Form der sogenannten Addison-Krankheit, die zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führt. Die neurologischen Schäden verursachen Sprachprobleme, stolpernde Gangarten, Koordinationsprobleme, schlechtes Gedächtnis, Sehprobleme, Krampfanfälle, Demenz, Taubheit und Verhaltensauffälligkeiten. Der Schaden ist progressiv, und wenn der Zustand im Kindesalter auftritt, ist die Prognose normalerweise sehr schlecht. Personen, die später im Leben eine Adrenoleukodystrophie entwickeln, haben bessere Überlebenschancen und haben viel mildere Symptome.
Es gibt keine Heilung für Adrenoleukodystrophie. Unterstützende Maßnahmen wie eine Hormontherapie werden eingesetzt, um die mit der Krankheit verbundenen Gesundheitsprobleme anzugehen, und Knochenmarktransplantationen scheinen vielversprechend zu sein. Einige Leute hatten auch Erfolg mit Lorenzo-Öl, einer Verbindung, die nach einem berühmten Adrenoleukodystrophie-Patienten benannt ist und das Fortschreiten des Schadens verlangsamen soll, obwohl Studien darauf hindeuten, dass Lorenzo-Öl auf lange Sicht möglicherweise nicht wirksam ist.
Gentherapien könnten eines Tages zur Behandlung von ADL-Patienten eingesetzt werden. Eltern können sich auch genetischen Tests unterziehen, um festzustellen, ob sie Träger der Krankheit sind oder nicht. Für diejenigen, die vermeiden möchten, Kinder mit dieser Erkrankung zu bekommen, können Eltern, die das Gen tragen, die assistierte Reproduktionstechnologie verwenden, um schwanger zu werden, und eine genetische Präimplantationsdiagnostik wählen, bei der nur Embryonen ohne das Gen zur Implantation ausgewählt werden.