Albinismus ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, von der etwa einer von 17,000 Menschen betroffen ist. Eine Person, die es erbt, erbt normalerweise ein rezessives Gen für die Erkrankung von jedem Elternteil, obwohl dies beim Augenalbinismus nicht der Fall ist. Die Erkrankung, die bei anderen Tieren oft tödlich ist, hat fast keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung oder die allgemeine Gesundheit des Menschen, beeinträchtigt jedoch das Sehvermögen in unterschiedlichem Maße.
Diejenigen, die von Albinismus betroffen sind, haben eine Hypopigmentierung, die entweder die Augen allein (Okular) betreffen kann; oder Haut, Augen und Haare (okulokutan). Hypopigmentierung bedeutet, dass die betroffene Person nicht genügend Melanin produziert, die Chemikalie, die für Haar-, Augen- und Hautfarbe verantwortlich ist. Innerhalb dieser beiden Untergruppen gibt es Unterschiede in der Pigmentierung einer Person, so dass Menschen mit dieser Erkrankung nicht immer die gleiche Farbe oder das gleiche Aussehen haben.
Der okuläre Albinismus kann das Sehvermögen erheblich beeinträchtigen, da die Entwicklung der Netzhaut häufig beeinträchtigt ist. Dieser Typ scheint hauptsächlich bei Männern vorzukommen. Die Augen sind sehr hellblau oder violett gefärbt. Sie sind nicht, wie oft angenommen, komplett weiß.
Die Auswirkungen auf das Sehvermögen variieren, können jedoch Kurz- oder Weitsichtigkeit umfassen. Auch Nystagmus, bei dem sich die Augen schnell hin und her bewegen, kann auftreten. Faules Auge oder gekreuzte Augen können das primäre Ergebnis der Erkrankung sein.
Augenalbinismus kann auch zu Lichtempfindlichkeit führen und in einigen Fällen zu rechtlicher Blindheit führen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Reparatur oder Verringerung der Auswirkungen verschiedener Augenerkrankungen. Die meisten Behandlungen sind palliativ, insbesondere wenn es um Lichtempfindlichkeit geht, wie zum Beispiel das Tragen einer hochwertigen Sonnenbrille im Freien. Sehstörungen werden, wenn möglich, mit einer Brille oder mit Training des Auges für träge Augen behandelt.
Beim okulokutanen Albinismus sind nicht nur die Augen, sondern auch Haut und Haare sehr hell. Die Haut kann weiß erscheinen. Das Haar ist blond oder manchmal rot. Sehstörungen, wie sie mit okulärem Albinismus verbunden sind, können vorhanden sein.
Der Pigmentierungsgrad wird in Typen eingeteilt. Typ 1 produziert praktisch kein Pigment. Typ 2 produziert etwas Pigment. Daher sehen nicht alle Menschen mit dieser Erkrankung gleich aus.
Die wichtigste vorbeugende Pflege für Menschen mit Hypopigmentierung ist die Linderung von Sehproblemen und die Verwendung von Sonnenschutzmitteln mit mindestens 20 SPF im Freien. Obwohl einige Menschen mit Typ 2 in der Lage sein können, sich zu bräunen, kann der Mangel an Melanin bei beiden Typen später zu einem erhöhten Hautkrebsrisiko führen. Dies war zum Teil für den Glauben verantwortlich, dass Albinismus die Lebensdauer verkürzt. An Orten, an denen kein Sonnenschutz zur Verfügung steht, führt dies oft zu einem tödlichen Melanom.
Ein letzter Typ existiert, der eine erhebliche Gefahr für die Gesundheit darstellt. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine Form, die übermäßige Blutungen, Lungenerkrankungen und Darmerkrankungen verursachen kann. Wenn ein Kind Albinismus hat, sollten die Eltern wachsam sein und mit einem Kinderarzt sprechen, wenn sie abnormale Blutungen oder blaue Flecken bemerken.
In den meisten Fällen sind jedoch die wichtigsten Faktoren, die vom Albinismus herrühren, psychosozialer Natur. Vorurteile bestehen gegenüber allem oder jedem anderen und können in Ländern, in denen die meisten Menschen dunkelhäutig sind, besonders schwierig sein. Falsche Überzeugungen in einigen Kulturen beinhalten, dass Albinismus Sterilität verursacht oder dass der Mangel an Pigmentierung einer Person bedeutet, dass sie oder sie verflucht ist. Es sollte darauf geachtet werden, die richtigen Informationen über diesen Zustand zu verbreiten, damit die soziale Stigmatisierung beseitigt werden kann.