Der Begriff „Allel“ bezieht sich auf bestimmte Formen von Genen. Oft kann sich ein Gen bei einer Person in der Sequenz von dem Gen einer anderen Person unterscheiden. Wenn sich die Sequenz eines Gens merklich unterscheidet, werden die verschiedenen Formen des Gens Allele genannt. Die Allelfrequenz eines Gens ist der Anteil einer Population mit einem bestimmten Gentyp.
Jeder Organismus hat ein einzigartiges Genom, eine Sequenz von Genen, die für diesen Organismus spezifisch sind. Einzelne Gene in einem bestimmten Genom enthalten die Informationen, die der Körper benötigt, um geeignete Zellprodukte zu bilden. Bestimmte Gene haben bestimmte, feste Orte im Genom.
Wenn ein Genetiker ein menschliches Genom untersucht, kann er oder sie ein Gen lokalisieren, das einen bestimmten Zweck hat. Während die Sequenz eines Gens bestimmt, welches Produkt die Zelle daraus macht, muss die Sequenz nicht exakt sein. Aus diesem Grund können verschiedene Menschen ein Gen an derselben Stelle haben, das für jede Person unterschiedliche Dinge bewirkt.
Ein Beispiel für ein Gen mit zwei wichtigen Allelen ist das Gen für Sichelzellenanämie. Ein Allel ist das „normale“ Allel, das gesunde rote Blutkörperchen erzeugt, und das andere ist ein Allel, das den roten Blutkörperchen eine ungewöhnliche Sichelform verleiht. Jede Person hat zwei Kopien eines Gens, eine vom Vater und eine von der Mutter. Wenn eine Person nur ein Sichelzellgen hat, ist sie resistenter gegen Malaria. Wenn er oder sie zwei Sichelzellen-Gene hat, führt dies zum Vorliegen einer Sichelzellenanämie.
In Bezug auf das Sichelzellengen berücksichtigt die Allelfrequenz des abnormalen Gens die Anzahl der Menschen in einer bestimmten Population, die mindestens eine Kopie des Gens besitzen. Ein Genetiker muss lediglich eine Population auswählen, beispielsweise alle Menschen in einem bestimmten afrikanischen Dorf, und jede Person auf das Vorhandensein des Sichelzellen-Gens testen. Wenn das Dorf 100 Menschen beherbergte und zehn Menschen eine Kopie des Gens trugen, dann bezieht sich die Allelfrequenz des Gens auf 10 von 200 Kopien des Gens an diesem Ort. Genetiker schreiben dies als einfache Zahl von 0.05, die sie aus 10 dividiert durch 200 berechnen. Die Allelfrequenz ist eine nützliche Information sowohl für die genetische Forschung als auch für Interventionen im öffentlichen Gesundheitswesen wie Gentests für Paare mit Kinderwunsch.