Angeborene Hypoplasie ist ein Unterholz von Gewebe, das je nach Lage und Funktion des Gewebes zu medizinischen Problemen führt. Patienten mit dieser Erkrankung können unterentwickelte Organe, Muskeln und andere Strukturen in ihrem Körper haben. In einigen Fällen sind die Komplikationen so schwerwiegend, dass der Patient im Säuglings- oder Kindesalter sterben kann, insbesondere wenn der Zustand nicht rechtzeitig erkannt wird. Andere Patienten können überschaubare Formen haben, die mit Techniken wie der Hormonersatztherapie behandelt werden können.
Bei einem Patienten mit angeborener Hypoplasie entwickelt sich eine Struktur im Körper aufgrund eines genetischen Fehlers nicht vollständig. Dies könnte eine spontane Mutation bei einem Elternteil eines Kindes sein, die zur Vererbung eines defekten Gens führt. Es kann auch eine genetische Erkrankung sein, die bei einem oder beiden Elternteilen mit einer Familienanamnese einhergehen kann. Es kann wichtig sein, herauszufinden, was eine angeborene Hypoplasie verursacht hat, da dies für die Planung zukünftiger Schwangerschaften notwendig sein könnte.
Es können verschiedene Strukturen beteiligt sein. Ein Kind kann zum Beispiel eine unvollständig ausgebildete Nebenniere oder ein missgebildetes Organ wie eine Niere haben. Einige Patienten haben kleinere Harnwege als gewöhnlich oder unterentwickelte Muskeln in Armen und Beinen. Einige Fälle können auch von anderen Erkrankungen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder unperforiertem Anus begleitet sein.
Eine Möglichkeit kann darin bestehen, die Funktion der unterentwickelten Organe zu ersetzen. Patienten mit endokrinen Ungleichgewichten können beispielsweise Hormonpräparate einnehmen, um das Problem anzugehen. Andere Patienten benötigen möglicherweise eine Operation zur Korrektur von Geburtsfehlern oder eine Physiotherapie, um in einer betroffenen Extremität so viel Kraft und Geschicklichkeit wie möglich zu entwickeln. Patienten mit angeborener Hypoplasie benötigen möglicherweise eine gründliche medizinische Untersuchung, um nach versteckten Komplikationen zu suchen, die Art ihrer Bedürfnisse zu bestimmen und eine angemessene Behandlung durchzuführen.
Patienten können diesen Zustand an ihre Kinder weitergeben. Je nach Art der Hypoplasie können die Risiken einer Weitergabe unterschiedlich sein. Eltern, die Bedenken bezüglich dieses Problems haben, möchten möglicherweise einen genetischen Berater treffen, um Risiken und ihre Möglichkeiten zu besprechen. Genetik ist ein Gebiet, das sich schnell verbessert, und daher können sich die Behandlungsmöglichkeiten genetischer Erkrankungen im Laufe der Jahre ändern. Vor einer Entscheidung auf der Grundlage möglicherweise veralteter Informationen kann es für Paare hilfreich sein, an einer genetischen Beratung teilzunehmen, um sich über alle Fakten zu vergewissern.