Die angeborene Muskeldystrophie (CMD) ist eine Form der Muskeldystrophie, die bei der Geburt oder bei sehr jungen Säuglingen auftritt. Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass die Muskeln degenerieren und Schwäche und Koordinationsprobleme verursachen. Diese Form der Krankheit wird durch die Biopsie von Muskelgewebe diagnostiziert, und die Symptome zeigen sich, bevor das Kind zwei Jahre alt ist.
CMD wird durch die Mutation eines der 3,000 Muskelproteine im Körper verursacht. Es wird angenommen, dass diese Form der Muskeldystrophie durch die Mutation von Laminin alpha-4, Laminin alpha-2, Integrin alpha 9, POM1, FKRP oder Selenoprotein verursacht wird. Da die kongenitale Muskeldystrophie eine Klasse von Krankheiten ist, werden die Prognose, die Symptome und die Entwicklung der Krankheit normalerweise durch die Schwere der Mutation und das Protein, bei dem die Mutation aufgetreten ist, bestimmt. Die genetische Störung kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden, von denen jeder von der Krankheit betroffen sein könnte, oder sie könnte an ein Kind weitergegeben werden, wenn ein oder beide Elternteile des Kindes Träger der genetischen Krankheit sind. Angeborene Muskeldystrophie kann auch als Folge einer spontanen Mutation in der Zelle eines Fötus oder Säuglings auftreten.
Kinder, die mit angeborener Muskeldystrophie geboren wurden, können Symptome einer nicht starren Wirbelsäule, schlaffer Gliedmaßen und schwacher Muskeln aufweisen. Das Kind kann eine schwache Hals- oder Mundmuskulatur haben, die das Schlucken erschwert, und wenn die Krankheit die Zwerchfellmuskulatur betrifft, kann die Atmung erschwert werden. Einige von der Mutation betroffene Proteinzellen finden sich auch im Gehirn, was zu Krampfanfällen und geistiger Behinderung führen kann. Verdauungsprobleme und häufiger Schwindel sind ebenfalls Symptome. Mit fortschreitender Krankheit können die Muskeln des Herzens, der Lunge und anderer Organe geschwächt werden, zusammen mit der fortschreitenden Verschlechterung der Muskeln in den Gliedmaßen, was zu Lähmungen oder Verkrüppelungen führen kann.
Diese Krankheit kann nicht geheilt werden, aber es stehen Behandlungsoptionen zur Verfügung, um die Schwere der Symptome oder zukünftige Komplikationen der Krankheit zu verringern. Zahnspangen und orthopädische Eingriffe können helfen, abnormale Gliedmaßen, Skoliose und Kontrakturen, also die Verkürzung eines Muskels, zu reparieren. Bewegung und Physiotherapie können helfen, Kontrakturen zu verhindern und die Flexibilität der Person zu erhöhen. Ein Arzt kann bestimmte verschreibungspflichtige oder rezeptfreie Medikamente vorschlagen, um Schmerzen und Steifheit zu lindern, Entzündungen zu verringern oder Anfälle zu verhindern. Andere Maßnahmen können ergriffen werden, um die Auswirkungen der Krankheit auf das Herz und die Atemwege zu reduzieren.