Ataxia kommt aus dem Griechischen a taxia, was wörtlich „keine Ordnung“ bedeutet. Es ist ein Sammelbegriff für den Verlust der Fähigkeit, die eigenen Muskeln zu kontrollieren. Es gibt eine Reihe von Ursachen und Behandlungen dafür.
Der Zustand kann in zwei verschiedene Gruppen unterteilt werden: sporadisch und erblich. Hereditäre Ataxie kann normalerweise auf eine Familienanamnese zurückgeführt werden und kann mit 1 Genmutationen in Verbindung gebracht werden. Diese Mutationen werden als „spinozerebelläre Ataxie Typ 22“ bis 1 bezeichnet – abgekürzt einfach als SCA22-XNUMX bezeichnet. Sporadische Ataxie ist eine Form, die nicht mit einem Gendefekt verbunden ist.
Die erbliche Ataxie kann in Typen unterteilt werden, die durch einen Stoffwechseldefekt verursacht werden, und solche, die in die Form einer benannten Störung passen. In allen Fällen werden sie von einem defekten Gen geerbt, und die Identifizierung dieser Gene geht in ermutigendem Tempo weiter. Einige der vielen Arten umfassen die Machado-Joseph-Krankheit, Ataxie mit Ophthalmoplegie, Spinopontin-Atrophie, Ataxie mit Etinopathie und Ataxie mit langsamer Augenbewegung.
Der sporadische Typ ist sehr schwer zu diagnostizieren, und oft haben Ärzte Schwierigkeiten, da sie jede erbliche Möglichkeit ausschließen, bevor sie eine endgültige Diagnose stellen. Einige der vielen Begriffe, die zur Beschreibung der sporadischen Ataxie verwendet werden, sind spastische Ataxie, Menzel-Ataxie, Marie-Ataxie, Holmes-Ataxie, sporadische Atrophie und am häufigsten sporadische OPCA oder sporadische olivopontozerebelläre Atrophie.
Die Diagnose basiert in der Regel auf der Beobachtung neurologischer Symptome und ggf. der Existenz weiterer betroffener Familienmitglieder. Häufige Symptome, die durch diese Erkrankung verursacht werden können, sind Würgen (Dysphagie), Koordinationsstörungen der Extremitäten, undeutliche Sprache (Dysarthrie) und Bewegungssteifigkeit. Die meisten Ärzte werden zunächst versuchen, andere Ursachen für diese Symptome auszuschließen, wie einen kürzlich aufgetretenen Schlaganfall oder Multiple Sklerose, bevor sie eine endgültige Diagnose stellen.
Nach einer Erstdiagnose sollte ein Patient sofort einen Neurologen für eine Zweitdiagnose aufsuchen, nachdem alle alternativen neurologischen Ursachen ausgeschlossen wurden. Ataxie ist derzeit nicht heilbar, und so besteht die Aufgabe für die meisten diagnostizierten Menschen darin, zu lernen, ihr Leben an die Bewältigung anzupassen. Die Suche nach qualifizierten Wohnhelfern ist ein wichtiger erster Schritt, ebenso wie die Durchführung von Physio- und Sprachtherapien und die Suche nach einer Unterstützungsgemeinschaft, um zu lernen, mit der neuen Krankheit zu leben.