Das Basalzell-Nävus-Syndrom, auch bekannt als Gorlin-Syndrom, ist eine genetische Störung, die verschiedene abnormale Wucherungen und Fehlfunktionen der inneren Körperorgane und -systeme verursacht. Es befällt vor allem die Haut und verursacht Hautkrebs, kann aber auch Wucherungen an Knochen oder inneren Organen sowie den Zusammenbruch von Blutgefäßen oder des Nervensystems verursachen. Das Syndrom kann bei allen Männern und Frauen gleichermaßen auftreten, die einen Elternteil mit dem Syndrom haben, aber die Symptome können bis zur Adoleszenz nicht sichtbar sein.
Wenn ein Kind gezeugt wird, erhält es von jedem Elternteil Gene, die bestimmen, mit welchen Eigenschaften es geboren wird. Die Ursache des Basalzell-Nävus-Syndroms ist eine Mutation im Gen, bekannt als PTCH, das für die Unterdrückung des abnormalen Zellwachstums verantwortlich ist, das zu Tumoren führt. Die Erkrankung ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Kind die Krankheit automatisch bekommt, auch wenn nur ein Elternteil sie hat.
Das häufigste Symptom des Basalzell-Nävus-Syndroms ist das Basalzellkarzinom, eine Form von Hautkrebs, die offene Wunden auf der Haut verursacht. Die meisten Fälle von Hautkrebs sind auf Sonnen- oder UV-Strahlung durch Solarien zurückzuführen, aber Menschen mit dem Syndrom haben Hautzellen, die trotz Schutz anfälliger für den Krebs sind. Der Hautkrebs entwickelt sich normalerweise ohne Vorwarnung, wenn eine Person mit dem Syndrom das Jugendalter erreicht. Basalzellkarzinom ist normalerweise nicht tödlich und kann behandelt werden, indem die Wucherungen chirurgisch entfernt oder die Krebszellen durch Strahlentherapie abgetötet werden.
Menschen mit Basalzell-Nävus-Syndrom haben in der Regel leichte Gesichtsdeformitäten als Folge von Tumoren oder Schäden an der Knochenstruktur. Sie können Augenbrauenknochen haben, die weiter als normal hervorstehen, sowie Augen, die weit voneinander entfernt sind. In schwerwiegenderen Fällen des Syndroms kann eine Person verformte Kieferknochen haben, die dazu führen, dass der Kiefer mehr als gewöhnlich hervorsteht.
Die anderen Symptome des Basalzell-Nävus-Syndroms können je nach Person und betroffenen Organen oder Körpersystemen stark variieren. Tumore können an jedem Organ auftreten, treten jedoch bei Menschen mit dem Syndrom am häufigsten im Gehirn auf. Wenn der Zustand Fehlfunktionen des Nervensystems verursacht, besteht die Gefahr, dass eine Person geistig zurückgeblieben, taub oder blind wird. Da die Symptome und Komplikationen des Basalzell-Nävus-Syndroms von Mensch zu Mensch unterschiedlich sind, gibt es keine universelle Behandlungsoption. Eine Person mit dem Syndrom muss häufig Spezialisten konsultieren, um die spezifischen Komplikationen zu behandeln; Das Syndrom selbst hat jedoch keine Heilung.