Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine Erkrankung, die die Entwicklung des Skelettsystems beeinträchtigt. Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, haben normalerweise mehrere Defekte, wie zusätzliche Finger und unverhältnismäßig kleine Arme und Beine. Das Herz und andere innere Organe können auch unterentwickelt oder ungewöhnlich klein sein. Medizinische Komplikationen verlaufen bei etwa der Hälfte aller Säuglinge mit Ellis-van-Creveld-Syndrom tödlich, obwohl Patienten mit weniger schweren Missbildungen oft eine normale Lebenserwartung erreichen können. Ärzte und Physiotherapeuten helfen den Menschen, ihr Leben lang mit ihren Beschwerden umzugehen.
Die Ärzte Richard Ellis und Simon van Creveld beschrieben die Erkrankung 1940 detailliert, obwohl sie sich der zugrunde liegenden genetischen Ursachen damals nicht bewusst waren. Jüngste Studien haben gezeigt, dass sich das Ellis-van-Creveld-Syndrom manifestiert, wenn eine große Mutation im EVC-Gen vorliegt, das auch nach dem Ärztepaar benannt ist. Die Erkrankung ist autosomal-rezessiv, das heißt, beide Elternteile müssen eine Kopie des mutierten Gens tragen, damit es in ihrem Kind exprimiert werden kann.
Ein Baby, das vom Ellis-van-Creveld-Syndrom betroffen ist, weist wahrscheinlich eine Reihe von Skelettanomalien auf. Polydaktylie, das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Finger, ist häufig. Die Arm- und Beinknochen können bei einem Neugeborenen kürzer als der Durchschnitt sein, und die Brust ist normalerweise sehr schmal. Lunge und Herz können bei der Geburt unterentwickelt sein, was zu schweren Kreislauf- und Atemproblemen führen kann. Das Gehirn ist normalerweise nicht vom Ellis-van-Creveld-Syndrom betroffen.
Geburtshelfer können in der Regel das Ellis-van-Creveld-Syndrom und andere Skeletterkrankungen erkennen, während sich ein Baby bei routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen noch im Mutterleib befindet. Sobald ein Baby geboren ist, können Ärzte Röntgenaufnahmen und Computertomographie-Scans durchführen, um den Schweregrad der Defekte zu bestimmen. Gentests werden durchgeführt, um zu bestätigen, dass das EVC-Gen beteiligt ist. Säuglinge mit Herz- oder Lungenproblemen werden normalerweise zur sofortigen Sauerstofftherapie, medizinischen Versorgung und Operation direkt auf die Intensivstation gebracht, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.
Sobald die Körpersysteme stabilisiert sind und ein Baby ohne Hilfe weinen, atmen und essen kann, darf die Familie nach Hause gehen. Regelmäßige Kontrollen sind im Säuglings- und Kindesalter unerlässlich, um die Weiterentwicklung des Skelett- und Muskelsystems zu überwachen. Das Wachstum erfolgt sehr langsam und ein Patient hat wahrscheinlich eine sehr kleine Statur und dauerhafte körperliche Einschränkungen. Operationen in verschiedenen Phasen der Kindheit und des Erwachsenenalters können durchgeführt werden, um zusätzliche Finger zu entfernen und die Knochen zu stärken. Mit Physiotherapie kann ein Individuum Hindernisse überwinden und lernen, selbstständig zu leben.