Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Hände, Füße und Gesicht betrifft. Einige der häufigsten Gesichtsmerkmale bei Menschen mit dieser Erkrankung sind gespitzte Lippen, eine kürzere als der Durchschnitt der Nase und eine vorstehende Stirn. Gelenkdeformitäten schränken häufig die Bewegung der Hände und Füße ein und können zu schmerzhaften Kontrakturen führen. Personen mit Freeman-Sheldon-Syndrom können ein erhöhtes Risiko haben, bei der Einnahme bestimmter Medikamente, insbesondere solcher, die bei chirurgischen Eingriffen verwendet werden, schwere Komplikationen zu entwickeln. Alle spezifischen Fragen oder Bedenken bezüglich des Freeman-Sheldon-Syndroms sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachpersonal besprochen werden.
Es gibt einige unterschiedliche Gesichtsmerkmale, die bei Patienten mit Freeman-Sheldon-Syndrom üblich sind, obwohl das Ausmaß dieser Missbildungen von Patient zu Patient stark variieren kann. Der Mund ist normalerweise klein und die Lippen werden in eine Position gespitzt, die aussieht, als würde der Patient versuchen zu pfeifen. Die Stirn ist im Allgemeinen hervorstehend und die Gesichtsmitte kann eingefallen aussehen. Typischerweise ist die Nase kleiner als der Durchschnitt und die Augen können weiter auseinander liegen als üblich.
Gelenkdeformitäten, die als Kontrakturen bekannt sind, treten häufig bei denen auf, bei denen das Freeman-Sheldon-Syndrom diagnostiziert wird. Diese Kontrakturen betreffen typischerweise die Hände und Füße und können die Beweglichkeit und die Fähigkeit, selbstständige Aufgaben auszuführen, stark einschränken. In schweren Fällen kann ein chirurgischer Eingriff verwendet werden, um dem Patienten zu mehr Bewegungsfähigkeiten zu verhelfen.
Die maligne Hyperthermie ist eine schwere Reaktion auf bestimmte Medikamente und tritt häufig bei Patienten mit Freeman-Sheldon-Syndrom auf. Medikamente, die häufig bei medizinischen Eingriffen und chirurgischen Eingriffen verwendet werden, lösen diese Komplikation am wahrscheinlichsten aus, obwohl einige orale Medikamente wie Muskelrelaxantien ebenfalls Probleme verursachen können. Einige Symptome einer malignen Hyperthermie sind Fieber, Muskelsteifheit und schneller Herzschlag. Es können potenziell lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, wenn dieser Zustand nicht sofort behandelt wird.
Intelligenz oder geistige Leistungsfähigkeit werden normalerweise nicht durch das Freeman-Sheldon-Syndrom beeinflusst, obwohl ein kleiner Prozentsatz der Patienten irgendeine Form von geistiger Behinderung haben kann. Sowohl dem Patienten als auch den Eltern wird oft eine psychologische Therapie empfohlen, damit die Familie lernen kann, mit einigen der Herausforderungen des Freeman-Sheldon-Syndroms emotional umzugehen. Der betreuende Arzt wird sich oft um die Gesundheit verschiedener medizinischer Fachkräfte bemühen, um ein breites Unterstützungssystem für Familien bereitzustellen, die mit dieser Krankheit zu tun haben.