Das Katzenaugensyndrom ist eine selten auftretende genetische Erkrankung, die vorliegen kann, wenn Menschen zusätzliche Kopien von Teilen des 22. Chromosoms haben. Andere Namen für diese Gruppe von Symptomen existieren wie Schmid-Fraccaro-Syndrom und Chromosom 22 partielle Tetrasomie. Im letzteren Namen bedeutet „partiell“, dass zusätzliche Kopien von Chromosomen unvollständig oder nicht normal sind. Der Name, der mit dieser Störung am häufigsten in Verbindung gebracht wird, ist jedoch das Katzenaugen-Syndrom, da bei einigen Personen, die es haben, fehlendes Gewebe aus den Augen, das Kolobom genannt wird, den Pupillen ein katzenartiges Aussehen verleihen kann; dieses Symptom ist nicht bei allen Menschen mit dieser Erkrankung vorhanden.
Der Grad der Ausprägung des Cat-Eye-Syndroms kann stark variieren. Die beiden häufigsten damit verbundenen Defekte sind das Kolobom und das Fehlen des Kanals, der den Anus bildet. Unregelmäßigkeiten im Analbereich bei Frauen umfassen häufig Fissuren in der Vagina. Wenn einer dieser Mängel vorhanden ist, ist eine Rekonstruktion oder Reparatur dieses Bereichs erforderlich.
Andere mit dieser Erkrankung verbundene Defekte sind Lidfalten, die nach unten geneigt sein können, weit auseinander stehende Augen und Vertiefungen in der Haut vor den Ohren, die ebenfalls verformt sein können. In einigen Fällen sind auch schwerwiegendere Mängel vorhanden, die eine Reparatur erforderlich machen könnten. Dies sind ein breites Spektrum angeborener Herzfehler, Gaumenspaltenfehler und Fehlbildungen oder Defekte der Harnwege, die die Nieren betreffen können.
Einige Kinder, die mit dem Katzenaugensyndrom geboren wurden, haben eine leichte geistige Behinderung, aber dies ist nicht immer der Fall. Sie können etwas kürzer sein als Gleichaltrige. In seltenen Fällen zeigen sie auch einige Fehlbildungen des Skeletts.
Es ist nicht immer genau bekannt, wie sich das Cat-Eye-Syndrom manifestiert. Es kann in Familien auftreten und Menschen, die an der Störung leiden, haben eine Chance von eins zu zwei, sie an die Nachkommen weiterzugeben. Es wird angenommen, dass einige Menschen die Krankheit in sehr milder Form haben, sie nicht kennen und sie möglicherweise weitergeben, aber der Grad der Vererbung von einem Familienmitglied, das sie nicht hat, ist nicht ganz klar. Die Mehrheit der Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, sind die ersten Kinder in ihrer Familie, die sie haben.
Obwohl die Erkrankung eine Vielzahl von Defekten umfasst, die schwerwiegend sein können, sind die Aussichten für Menschen mit Cat-Eye-Syndrom normalerweise gut. Sie hängt von der Schwere der damit verbundenen Defekte und der erfolgreichen Behandlung jeglicher Defekte ab, insbesondere von Herz, Gaumen oder Harnwegen, zusätzlich zur Behandlung von Fehlbildungen des Anus. Wenn diese Bedingungen bewältigt werden können, werden viele Menschen ein erfülltes Leben führen, möglicherweise Kinder bekommen und möglicherweise ein ganz normales Leben führen, insbesondere wenn sie nicht an einer Behinderung leiden.