Das Kostmann-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der die Anzahl bestimmter weißer Blutkörperchen, sogenannter Neutrophile, zu gering ist. Da diese weißen Blutkörperchen den Menschen helfen, eindringende Bakterien zu bekämpfen, sind Patienten mit Kostmann-Syndrom ungewöhnlich anfällig für Infektionen. Ohne Behandlung würden die meisten Babys, die mit der Störung geboren wurden, ihr erstes Jahr nicht überleben. Die Behandlung mit einer Substanz, die die Neutrophilenproduktion stimuliert, ermöglicht es den Patienten, bis ins Erwachsenenalter zu überleben. Die Erkrankung wird auch als Kostmann-Syndrom, Kostmann-Krankheit und schwere angeborene Neutropenie bezeichnet.
Patienten mit Kostmann-Syndrom erben von jedem Elternteil ein abnormales Gen. Die Krankheit entwickelt sich nur bei Menschen, die zwei Kopien des Gens haben, was bedeutet, dass sie als autosomal-rezessive Erkrankung eingestuft wird. Bis sie ein Kind mit der Krankheit zur Welt bringen, wissen beide Eltern nicht, dass sie ein Gen für das Kostmann-Syndrom tragen, da die Träger keine Symptome der Krankheit haben. Die ungewöhnlich niedrige Anzahl von Neutrophilen, die bei Menschen mit Kostmann-Syndrom beobachtet werden, wird als Neutropenie bezeichnet.
Normalerweise macht sich die Krankheit in den ersten Lebensjahren bemerkbar. Betroffene Babys können Fieber entwickeln und Infektionen können in verschiedenen Körperteilen wie Haut, Lunge oder Darm auftreten. Abszesse oder Furunkel können auftreten und Säuglinge können ungewöhnlich reizbar erscheinen. Typischerweise werden die beobachteten Infektionen alle durch Bakterien verursacht, und die Anzahl der Infektionen durch Pilze und Viren ist nicht höher als üblich.
Die Diagnose des Kostmann-Syndroms umfasst die Entnahme von Blutproben und die Zählung der vorhandenen Neutrophilen. Auch wenn die Neutrophilenzahl niedrig sein könnte, könnte die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen normal erscheinen, da die Menge bestimmter anderer weißer Blutkörperchen gleichzeitig zunehmen könnte. Aus diesem Grund werden die Blutzellzahlen detailliert analysiert. Eine Knochenmarkprobe kann erforderlich sein, um eine sichere Diagnose zu stellen, da Blutzellen im Knochenmark hergestellt werden. Diese Probe zeigt im Allgemeinen, dass Neutrophile nicht richtig reifen.
Ärzte behandeln das Kostmann-Syndrom, indem sie eine Substanz verabreichen, die als Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor bekannt ist. Dies regt das Knochenmark an, eine größere Anzahl von Neutrophilen zu produzieren, was die Menge an Neutrophilen im Kreislauf erhöht. Die Patienten können dann möglicherweise bakterielle Infektionen abwehren. Wenn eine solche Behandlung nicht funktioniert, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein, die neues Knochenmark mit der Fähigkeit zur normalen Bildung von Neutrophilen versorgt. Obwohl eine Behandlung das Leben von Patienten mit Kostmann-Syndrom verlängern kann, haben sie im Vergleich zur Gesamtbevölkerung ein erhöhtes Risiko, an Leukämie zu erkranken.