Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, ein Enzym namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferasa (HGPT) zu produzieren. Diese Erkrankung ist X-chromosomal und tritt nur bei Jungen auf, obwohl Frauen, die die Erkrankung tragen, einige gesundheitliche Probleme haben können. Wie viele andere genetisch bedingte Erkrankungen ist das Lesch-Nyhan-Syndrom nicht heilbar, obwohl die Symptome so behandelt werden können, dass sich der Patient wohler fühlt.
Das HGPT-Enzym ist für die Katalyse einer Reaktion verantwortlich, die im Körper Harnsäure abbaut. Der Mangel an diesem Enzym führt zu einer Ansammlung von Harnsäure, die zu neurologischen Problemen, Gelenkschmerzen und Nierenproblemen führt. Die Erkrankung beginnt sich bei der Geburt zu manifestieren, wobei die Patienten Entwicklungsverzögerungen und körperliche Behinderungen erfahren. Eines der charakteristischsten Merkmale des Lesch-Nyhan-Syndroms ist, dass es unwillkürliche Muskelkrämpfe und Reaktionen verursacht, die mit Selbstverstümmelung wie Beißen, Kauen und Kratzen einhergehen.
Dieser Zustand wurde erstmals 1964 von den Ärzten Michael Lesch und William Nyhan beschrieben. Das betroffene Gen wurde als HPRT-Gen identifiziert. Jungen können das Lesch-Nyhan-Syndrom entwickeln, wenn ihre Mütter Trägerinnen sind oder durch spontane Mutation. Wie bei anderen X-chromosomalen Merkmalen bei Jungen besteht bei einer Mutter, die Trägerin ist, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Erkrankung erbt, da seine Mutter das betroffene X-Chromosom möglicherweise weitergibt oder nicht. Damit eine Frau ein Lesch-Nyhan-Syndrom hat, müsste ihre Mutter Trägerin sein und ihr Vater müsste ein Lesch-Nyhan-Syndrom haben; Obwohl dies technisch möglich ist, wäre es ziemlich ungewöhnlich.
Die Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms konzentriert sich auf die Patientenversorgung, da die Erkrankung nicht heilbar ist. Medikamente können verwendet werden, um die Ansammlung von Harnsäure zu reduzieren und Verhaltensprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu bewältigen. Die meisten Patienten benötigen im Erwachsenenalter unterstützende Hilfsmittel wie Rollstühle, und da die Erkrankung mit einer körperlichen Verschlechterung einhergeht, ist die Lebenserwartung von Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom typischerweise geringer als die von gesunden Personen.
Einige Träger des Lesch-Nyhan-Syndroms können später im Leben Gicht entwickeln, zusammen mit anderen Erkrankungen, die mit einer Harnsäureretention verbunden sind, obwohl ihre Probleme viel weniger schwerwiegend sind als die ihrer Söhne. Wenn bei einem Kind eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird, werden die Eltern in der Regel ermutigt, sich testen zu lassen, ob sie diese tragen, um festzustellen, ob die Erkrankung des Kindes auf eine Mutation zurückzuführen ist und ob ein Risiko für die Zukunft besteht oder nicht Kinder, um die Bedingung zu haben. Mit Hilfe von Gentests und In-vitro-Fertilisation können Eltern auch selektiv Embryonen implantieren, falls sie sich für die Zukunft entscheiden sollten.