Das Werner-Syndrom ist eine rezessive autosomale Erkrankung, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet ist. Progerie bezieht sich auf eine Gruppe vorzeitiger Alterungskrankheiten, wie das Werner-Syndrom. Das Werner-Syndrom wird manchmal auch als Progeroid-Syndrom klassifiziert und wird durch eine vererbte Mutation eines Gens verursacht, das das 8. Chromosom betrifft. Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, über die nur ein kleiner Prozentsatz der Weltbevölkerung berichtet wurde.
Das Werner-Syndrom ist nach Otto Werner benannt, einem deutschen Wissenschaftler, der das Syndrom ursprünglich in seiner Doktorarbeit von 1904 beschrieb. 1997 wurde das für das Werner-Syndrom verantwortliche Gen als RECQL2 identifiziert. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Syndrom im asiatischen Teil der Bevölkerung am häufigsten vorkommt, da ein höherer Prozentsatz der gemeldeten Fälle aus Japan stammt als aus jedem anderen Land.
Personen mit Werner-Syndrom entwickeln sich normalerweise normal, bis sie die Pubertät erreichen. Nach dem Einsetzen der Pubertät neigen sie dazu, schnell zu altern, und die Entwicklung, einschließlich der Wachstumsschübe, die normal entwickelnde Teenager erfahren, fehlt. Dies führt typischerweise zu einer kürzeren als normalen Statur bei denen, die an Werner-Syndrom leiden. Andere Symptome, die normalerweise bei Personen mit Werner-Syndrom auftreten, sind früher Haarausfall und Ergrauen, vorzeitige Verdickung der Haut und Katarakte in beiden Augen.
Patienten mit Werner-Syndrom neigen auch zu Krankheiten und Störungen, die typischerweise mit dem Altern verbunden sind, einschließlich verschiedener Krebsarten, Arteriosklerose und Herzerkrankungen und manchmal Diabetes mellitus. Werner-Patienten können Ende XNUMX oder XNUMX Jahre alt werden, leiden aber im Allgemeinen an Krankheiten, die früher als normal zum Tod führen.
Obwohl es keine Heilung für das Werner-Syndrom gibt, werden Patienten, bei denen der Verdacht auf die Erkrankung besteht, auf das mutierte Gen getestet, um die Gesundheitszustände, die typischerweise Patienten betreffen, richtig zu behandeln. Werner-Syndrom ist äußerst selten und in der Regel kein Problem, aber diejenigen, die vermuten, dass sie Träger des rezessiven Gens sind, können vor der Fortpflanzung an einer genetischen Beratung teilnehmen.