Autismus und Schizophrenie wurden oft in irgendeiner Form in Verbindung gebracht, von den frühen Tagen der Diagnose bis hin zu modernsten genetischen Studien. Bis in die späten 1970er Jahre wurde bei autistischen Kindern häufig fälschlicherweise eine Schizophrenie im Kindesalter diagnostiziert. Obwohl spätere Diagnosemethoden einen klaren Unterschied zwischen Autismus und Schizophrenie ergaben, haben genetische Studien eine Verbindung zwischen den beiden hergestellt und festgestellt, dass sie ähnliche Ursprünge während der fetalen Entwicklung haben könnten.
Der genaue Zusammenhang zwischen Autismus und Schizophrenie wird noch diskutiert, aber genetische Studien haben neue Erkenntnisse über den Zusammenhang zwischen den beiden Erkrankungen gebracht. Die im Jahr 2003 abgeschlossene Kartierung des gesamten menschlichen Genoms erleichterte das Auffinden ähnlicher Gene und Mutationen bei autistischen und schizophrenen Patienten erheblich. Dies veranlasste einige Forscher zu der Annahme, dass Autismus und Schizophrenie einen gemeinsamen Ursprung haben. Studien aus den Jahren 2008 und 2009 ergaben, dass Patienten mit Autismus und Schizophrenie bestimmte Gencluster sowie ähnliche DNA-Fingerabdrücke teilen. Andere Studien fanden heraus, dass Patienten mit beiden Erkrankungen in ihrer Kindheit ein ungewöhnliches Gehirnwachstum aufwiesen.
Durch die Humangenomstudie haben Wissenschaftler herausgefunden, dass Menschen mit Schizophrenie und Menschen mit Autismus eine Unregelmäßigkeit in den gleichen Genen aufweisen. Menschen ohne diese Störungen haben zwei Kopien dieser bestimmten Gene. Autistische Menschen haben nur eine Kopie und Menschen mit Schizophrenie haben zu viele Kopien. Obwohl der Ursprung der fötalen Entwicklung ähnlich sein kann, zeigte diese Studie, dass die beiden Bedingungen genetisch völlig gegensätzlich sein können.
Eine andere Studie aus dem Jahr 2008 zeigte, dass Schizophrenie und Autismus – und die Art und Weise, wie sich das Gehirn entwickelt – möglicherweise mit den Genen des Vaters im Vergleich zu den Genen der Mutter in Verbindung stehen. Die Theorie behauptet, dass eine Verschiebung auf die Seite des Vaters zu einer Disposition gegenüber Objekten, Mustern und mechanischen Prozessen führen würde, mit einem festgestellten Mangel an sozialer Entwicklung; Dies würde bedeuten, dass das Kind wahrscheinlicher an Autismus oder ähnlichen Erkrankungen wie dem Asperger-Syndrom leidet. Andererseits würde eine genetische Neigung zur Mutterseite Emotionen und Stimmungen betonen, deren Extreme zu Schizophrenie, aber auch bipolaren Störungen, Depressionen und Angstzuständen führen können.
Im Wesentlichen, wenn die Theorie richtig ist, stellt dies Autismus und Schizophrenie an entgegengesetzte Enden des neurologischen Störungsspektrums. Ihr Ansatz, der den Forschungsbereich über die reine Genetik hinaus erweitert, hat andere Forscher dazu veranlasst, Gehirnerkrankungen aus neuen Blickwinkeln zu betrachten. Neue Studien, die auf dieser Theorie basieren, könnten sehr wohl ein ganz neues Modell der psychiatrischen Diagnose und Behandlung hervorbringen.