Die Alpers-Krankheit ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch fortschreitende Schädigung und Verlust oder Degeneration von Zellen im Gehirn und schwere Leberprobleme gekennzeichnet ist, die schließlich zum Tod führen. Es ist auch als progressive sklerosierende Poliodystrophie und progressive neuronale Degeneration der Kindheit bekannt. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die Kinder mit Symptomen vor dem fünften Lebensjahr betrifft. Symptome sind Krampfanfälle, Verlust der Muskelkontrolle, Demenz und Leberversagen. Es gibt keine Heilung für die Alpers-Krankheit; Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.
Es wird geschätzt, dass weniger als 1 von 200,000 Kindern von der Alpers-Krankheit betroffen sind; Aufgrund der Schwierigkeiten bei der Diagnose der Erkrankung ist es jedoch schwierig, eine genaue Zahl zu erhalten. Es wird als rezessives Merkmal auf einem der Gene getragen, sodass beide Elternteile Träger sein müssen, um es an ihr Kind weiterzugeben. Der genaue Mechanismus der Störung ist unbekannt, aber es wird angenommen, dass es sich um einen Stoffwechseldefekt handelt, der die Funktion der Mitochondrien in den Zellen beeinträchtigt und sie nicht in der Lage macht, Energie für das Gewebe zu produzieren. Ohne diese benötigte Energie werden die Zellen der grauen Substanz im Großhirn geschädigt und sterben ab, was zu Problemen im ganzen Körper führt.
Von Morbus Alpers betroffene Kinder zeigen die ersten Symptome typischerweise im Alter zwischen drei Monaten und fünf Jahren. Normalerweise sind die ersten Anzeichen eines Problems Krampfanfälle, Steifheit der Gliedmaßen und ein abnormaler Muskeltonus, der als Hypotonie bezeichnet wird. Diesen Indikatoren folgen häufig das Nichterreichen von kognitiven und Entwicklungsmeilensteinen und der Verlust bereits vorhandener Fähigkeiten und Fertigkeiten.
Die Alpers-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, ihr Schweregrad nimmt kontinuierlich zu. Von Anfang an zeigen die Anzeichen, dass Kinder weiterhin ihre Funktionsfähigkeit verlieren und schließlich nicht mehr in der Lage sind, ihre Muskeln zu kontrollieren, zu kommunizieren oder Informationen zu verarbeiten. Sie entwickeln häufig Demenz und verlieren alle kognitiven Funktionen. Sie können durch einen Zustand namens Optikusatrophie erblinden, der die Degeneration des Sehnervs ist, bis er nicht mehr funktionsfähig ist. Normalerweise entwickelt sich eine Lebererkrankung und die Patienten erleiden Gelbsucht und schließlich Leberversagen.
Die Verschlechterung schreitet normalerweise schnell voran und führt schließlich zum Tod, wenn Körper und Gehirn nicht mehr funktionsfähig sind. Nach Auftreten der Symptome können Patienten innerhalb eines Jahres sterben. Der Tod wird oft durch unkontrollierbare Anfälle, Leberversagen oder Herz-Kreislauf-Versagen verursacht. Patienten mit Morbus Alpers überleben selten älter als zehn Jahre.
Aufgrund der tödlichen Natur der Alpers-Krankheit konzentriert sich die Behandlung darauf, Funktion und Komfort so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Derzeit gibt es keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, aber es können Maßnahmen ergriffen werden, um den Patienten so angenehm wie möglich zu sein. Behandlungen können Physiotherapie und krampflösende Medikamente umfassen.