Eine Fossa interpeduncularis ist ein leicht schüsselförmiger Bereich an der unteren Innenfläche des Mittelhirns, der sich zwischen zwei Stielen der Hirnstiele befindet. In der Fossa interpeduncularis sind mehrere anatomische Strukturen enthalten, darunter die hintere perforierte Substanz, zwei Mammillarkörper, das Tuber cinereum sowie der Hypophysenstiel und die Hypophyse.
Die Oberfläche des Bodens der Fossa interpeduncularis wird als hintere perforierte Substanz bezeichnet. Diese Schicht grauer Hirnsubstanz hat viele kleine Löcher auf ihrer Oberfläche, durch die Blutgefäße zum Gehirn gelangen können. Durch die Struktur wandern die thalamoperforierenden Arterien, die aus den Löchern in der hinteren perforierten Substanz in das Gehirn eintreten.
Oberhalb der hinteren perforierten Substanz der Fossa interpeduncularis befinden sich der Hypophysenstiel und die Hypophyse. Die erbsengroße Hypophyse schüttet neun verschiedene Hormone aus, die viele Körperfunktionen steuern. Der Hypophysenstiel verbindet die Drüse mit dem Hypothalamus. Vor der Hypophyse befinden sich zwei Mammillarkörper oder Corpora mamillaria, die Teil des limbischen Systems sind. Zwischen den Mammillarkörpern befindet sich ein Teil des Hypothalamus, der als Tuber cinereum bezeichnet wird.
Eine missgebildete Fossa interpeduncularis kann auf eine zugrunde liegende neurologische Erkrankung hinweisen, die mit einer Magnetresonanztomographie (MRT) diagnostiziert werden kann, die verwendet wird, um die inneren Strukturen des Gehirns zu visualisieren. Das angeborene Joubert-Syndrom ist durch eine Gehirnfehlbildung gekennzeichnet, die wie ein erwachsener Backenzahn aussieht; Der auf dem Gehirnscan sichtbare weiße zahnförmige Raum wird durch eine ungewöhnlich tiefe Fossa verursacht, die von ungewöhnlich geraden und breiten Stielen umgeben ist. Ein drittes definierendes Merkmal ist ein hypoplastischer oder nicht vollständig entwickelter Kleinhirnwurm, der ein schmaler Abschnitt des Hirngewebes ist, der sich zwischen den beiden Hälften des Kleinhirns befindet.
Die meisten Menschen, die mit Joubert geboren wurden, haben viele Entwicklungsverzögerungen. Grundlegende Wachstumsmeilensteine wie Sitzen und Gehen treten im Durchschnitt erst auf, wenn das Kind mindestens 18 Monate alt ist. Bis zur Hälfte der diagnostizierten Kinder können aufgrund des schlechten Muskeltonus oder der Hypotonie, die häufig auftritt, wenn eine fehlgebildete Fossa interpeduncularis identifiziert wurde, nicht ohne Hilfe gehen.
Kinder mit dieser Erkrankung haben mehrere identifizierende Gesichtsmerkmale. Die Augenbrauen eines Kindes sind runder und liegen höher auf der Stirn; seine Ohren sind klein und zu beiden Seiten seines Kopfes tief angesetzt. Oft ragt seine Zunge aus seinem Mund. Obwohl das Kind Atem- und Sehschwierigkeiten hat, ist die Persönlichkeit des Kindes normalerweise sehr freundlich und glücklich.