Das AY-Chromosom ist eines der Geschlechtschromosomen bei Menschen und anderen Säugetieren, wobei der genetische Code bestimmt, ob ein Organismus genetisch männlich oder weiblich ist. Das Vorhandensein eines Y-Chromosoms führt normalerweise dazu, dass jemand männlich ist, außer im Fall bestimmter genetischer Störungen. Das komplementäre Chromosom ist das X-Chromosom; Frauen haben im Allgemeinen zwei X-Chromosomen in ihrem Karyotyp, während Männer ein X und ein Y erben.
Nicht alle Organismen haben Geschlechtschromosomen, und diejenigen, die dies tun, können ein kompliziertes Vererbungssystem haben, wenn es um Sex geht. Dieser Artikel konzentriert sich speziell auf die Rolle des Y-Chromosoms beim Menschen. Es wird angenommen, dass die Vorfahren des Menschen ursprünglich zwei im Wesentlichen identische Geschlechtschromosomen geerbt haben und im Laufe der Zeit in ein X- und ein Y-Chromosom divergierten. Das Y-Chromosom ist etwas kürzer als das X-Chromosom und enthält hauptsächlich genetisches Material, das sich auf männliche Geschlechtsmerkmale bezieht.
Eines der wichtigsten Gene unter den 58 Millionen Basenpaaren auf dem Y-Chromosom ist das SRY-Gen, das die Hodenbildung bestimmt. Wenn sich die Hoden bilden, kommt es zu einer Reihe von Reaktionen, die Sexualhormone wie Testosteron produzieren und zur Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale wie Brustbehaarung und einer tiefen Stimme beitragen. Das genetische Material in diesem Chromosom macht etwa 2% des genetischen Materials in einer bestimmten Zelle aus, eine relativ kleine Menge, und historische Beweise deuten darauf hin, dass es einst größer war und mit der Zeit tatsächlich schrumpft.
Genetische Störungen dieses Chromosoms verursachen normalerweise Probleme mit der Fruchtbarkeit oder der Entwicklung von Geschlechtsmerkmalen. In einigen Fällen erben Menschen ein zusätzliches X-Chromosom, was zu einem XXY-Karyotyp und einer Erkrankung namens Klinefelter-Syndrom führt. Das Subjekt ist männlich, kann jedoch Fruchtbarkeitsprobleme und andere Probleme haben.
Männer geben ihre Y-Chromosomen an ihre Söhne weiter, und wenn sie genetische Störungen auf dem Y-Chromosom haben, werden auch ihre Söhne diese Störungen haben. Im Gegensatz dazu, wenn sie Träger genetischer Störungen auf dem X-Chromosom sind und Töchter haben, werden ihre Töchter ebenfalls Trägerinnen und können das Risiko haben, die Störung zu entwickeln, wenn sie dominant ist oder wenn sie eine andere Kopie des defekten Gens von . erben ihre Mütter. Ein Beispiel für eine geschlechtsgebundene genetische Störung ist Hämophilie, ein Zustand, der hauptsächlich bei Männern auftritt, die ein einzelnes defektes X-Chromosom erben und denen ein entsprechendes Allel auf dem Y-Chromosom fehlt, um die Expression des schädlichen Gens zu hemmen.