Die Tangier-Krankheit ist eine ungewöhnliche genetische Störung, an der das Gen beteiligt ist, das für den erfolgreichen Transport von Lipoproteinen hoher Dichte (HDL) aus dem Körpergewebe und in den Blutkreislauf kodiert. Patienten mit dieser Erkrankung haben einen sehr niedrigen HDL-Spiegel in ihren Blutbahnen und erleben eine Ansammlung von Cholesterin in ihren Organen und anderen Geweben. Dies kann später im Leben zu gesundheitlichen Problemen führen. Es kann nicht geheilt werden, aber die Menschen können einige Schritte unternehmen, um es zu bewältigen.
Dieser Zustand wurde in den 1960er Jahren auf einer Insel vor dem US-Bundesstaat Virginia festgestellt. In den 1990er Jahren wurde ein Gen identifiziert, das für die Tangier-Krankheit verantwortlich ist, was bewies, dass es sich um einen Fehler beim Cholesterintransport handelt. Patienten werden in der Regel in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter mit dieser Erkrankung diagnostiziert. Ein Bluttest zeigt niedrige HDL- und hohe Fettwerte, da HDL normalerweise Fett aus dem Blutkreislauf transportiert. Darüber hinaus kann der Patient vergrößerte Organe mit Fettablagerungen haben.
Patienten mit Tangier-Krankheit leiden typischerweise an Neuropathie, einer Störung der Nervenfunktion, die auf ein Ungleichgewicht des Cholesterins im Körper zurückzuführen ist. Dies kann zu Taubheit, Kribbeln und anderen Problemen führen, die mit einer Fehlfunktion der Nerven verbunden sind. Im Laufe der Zeit kann die Vergrößerung von Organen zu anderen gesundheitlichen Problemen wie einer Störung der Leberfunktion führen. Der hohe Fettgehalt im Blutkreislauf kann zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen und Patienten einem Risiko für Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall aussetzen.
Dieser Lipoproteinmangel ist rezessiv. Menschen müssen beide Kopien des beteiligten Gens erben, um die Tangier-Krankheit zu entwickeln. In anderen Fällen sind Menschen Träger mit dem Potenzial, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Menschen mit einer Familienanamnese der Tanger-Krankheit können einen Test anfordern, um festzustellen, ob sie das Gen haben, und dies bei der Vorbereitung auf die Geburt von Kindern in Betracht ziehen, insbesondere wenn ihre Partner auch das Gen oder die Krankheit selbst haben.
Forscher, die sich für genetische Krankheiten interessieren, erwägen die Anwendung einer Reihe von Techniken zu ihrer Behandlung. Kurzfristig sind Maßnahmen zur Behandlung der Symptome der primäre Behandlungsansatz, aber in Zukunft könnten Optionen wie eine Gentherapie möglich sein. Bei der Gentherapie könnten defekte Gene durch eine Therapie nach der Geburt überschrieben oder abgeschaltet werden; In diesem Fall könnte ein Gen für den korrekten Transport von HDL eingefügt werden, damit die Patienten beginnen, es zu exprimieren und die HDL-Ablagerungen aus dem Körpergewebe in den Blutkreislauf transportieren.