Das Aarskog-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die mehrere Aspekte der körperlichen Entwicklung sowohl vor als auch nach der Geburt betrifft. Kinder, die mit dieser Störung geboren werden, sind in der Regel kleinwüchsig, haben charakteristische Gesichtszüge und können auch eine mangelhafte geistige Entwicklung aufweisen. Dieses Syndrom, auch bekannt als Aarskog-Scott-Syndrom, ist nach den beiden Wissenschaftlern benannt, der norwegischen Kinderärztin Dagfinn Aarskog und dem amerikanischen Genetiker Charles Scott, die das Syndrom 1970 bzw. 1971 unabhängig voneinander beschrieben haben.
Das Aarskog-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessive Chromosomenstörung. Dies bedeutet, dass das betroffene Gen, das als faciogenitale Dysplasie oder FGDY1-Gen bezeichnet wird, auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Frauen, die eine Kopie des defekten Gens tragen, haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben. Eine Tochter mit dem defekten Gen ist eine Trägerin und kann leichte Symptome haben. Ein Sohn mit dem defekten Gen hat das volle Syndrom. Aufgrund der Vererbung ist das Syndrom bei Männern häufiger als bei Frauen.
Ein Kind mit Aarskog-Syndrom neigt dazu, eine breite Palette von körperlichen Merkmalen zu zeigen. Er oder sie ist tendenziell kleiner als der Durchschnitt, hat kurze Finger und Zehen und erlebt während der Adoleszenz möglicherweise keinen Wachstumsschub. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind weit auseinanderstehende Augen und herabhängende Augenlider, verzögertes Zahnwachstum, eine kleine Nase, ein breites Philtrum und ein Witwenspitzenhaaransatz. Viele Kinder mit dieser Erkrankung haben eine mangelhafte oder verzögerte geistige Entwicklung und können eine Aufmerksamkeitsdefizit- oder Hyperaktivitätsstörung haben. Andere Merkmale können ein kurzer Hals mit Schwimmhäuten, ein leicht gewebtes Aussehen zwischen Fingern und Zehen und Hodenhochstand sein.
Kinder, die mit Aarskog-Syndrom geboren werden, können sich genetischen Tests und anderen diagnostischen Tests unterziehen, um die Diagnose zu bestätigen. Dies beinhaltet typischerweise ein genetisches Profiling einer Blutprobe, um festzustellen, ob eine defekte Kopie des FDGY1-Gens vorhanden ist. Wenn bei einem Kind das Syndrom festgestellt wird, wird den Eltern des Kindes in der Regel eine genetische Beratung angeboten, die notwendig ist, um die Eltern auf die Möglichkeit vorzubereiten, dass zukünftige Kinder das defekte Gen erben könnten.
Das Aarskog-Syndrom ist keine behandelbare Erkrankung und es ist keine Behandlung erforderlich, da es sich nicht um eine fortschreitende Erkrankung handelt. In einigen Fällen existieren potenziell schädliche Defekte. Dazu gehören strukturelle Herzfehler und die Entwicklung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in einigen Körperteilen.
Obwohl viele Kinder mit diesem Syndrom keine behindernden körperlichen Probleme haben, können andere Probleme auftreten. Die häufigsten davon sind ein geringes Selbstwertgefühl oder soziale Schwierigkeiten aufgrund wahrgenommener Unterschiede zwischen dem Kind und seinen Altersgenossen. Einige Eltern entscheiden sich für chirurgische oder kieferorthopädische Verfahren, um körperliche Anomalien zu korrigieren, um diese Probleme zu lösen.