Das kongenitale nephrotische Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Bakurz nach der Geburt Protein im Urin und eine Schwellung des Körpers entwickelt. Einige zusätzliche Symptome dieser Störung können ein niedriges Geburtsgewicht, Appetitlosigkeit oder eine geringe Urinausscheidung sein. Die Behandlung des angeborenen nephrotischen Syndroms variiert je nach spezifischen Symptomen und kann die Verwendung von Medikamenten, Flüssigkeitsrestriktion oder Nierentransplantation umfassen. Alle Fragen oder Bedenken bezüglich des angeborenen nephrotischen Syndroms oder der am besten geeigneten Behandlungsmethoden für eine individuelle Situation sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Diese Nierenerkrankung tritt am häufigsten bei Familienmitgliedern mit finnischer Abstammung auf, obwohl dies nicht immer der Fall ist. Eltern mit einem angeborenen nephrotischen Syndrom in der Familienanamnese haben ein erhöhtes Risiko, ein Bazu bekommen, das mit dieser Erkrankung geboren wird. Pränatale Tests können manchmal das Vorliegen dieser Störung aufdecken, obwohl sie am häufigsten nach der Geburt des Kindes diagnostiziert wird.
Bei einem routinemäßigen Ultraschall kann die Plazenta größer als normal sein, wenn das Baein angeborenes nephrotisches Syndrom hat. Bei Verdacht auf diesen Zustand können Screening-Tests oder Gentests durchgeführt werden. In vielen Fällen wird das Baerst dann offiziell diagnostiziert, wenn nach der Geburt zusätzliche Beobachtungen und Tests durchgeführt werden.
Ein Baby, das mit einem angeborenen nephrotischen Syndrom geboren wird, entwickelt oft kurz nach der Geburt hohen Blutdruck und eine generalisierte Schwellung. Ein Stethoskop zeigt normalerweise abnormale Herz- und Lungengeräusche an. Der Säugling kann Anzeichen von Unterernährung aufweisen und Probleme beim Füttern oder bei der Gewichtszunahme haben. Protein und Fett können im Urin mit niedrigeren Proteinspiegeln als normal im Blut vorhanden sein.
Die Behandlung des angeborenen nephrotischen Syndroms hängt von der Schwere der Symptome und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten ab. Wenn eine Infektion vorliegt, werden Antibiotika verabreicht, normalerweise durch eine IV. Medikamente, die als nichtsteroidale Entzündungshemmer oder NSAIDS bekannt sind, können verwendet werden, um die Ansammlung von Protein in den Nieren zu verlangsamen. Blutdruckmedikamente oder Diuretika können ebenfalls verschrieben werden.
Bei einer erheblichen Nierenschädigung aufgrund eines angeborenen nephrotischen Syndroms kann eine Dialyse oder eine Transplantation erforderlich werden. Bei der Dialyse wird der Patient an eine Maschine angeschlossen, die Abfallstoffe aus dem Blut filtert, bevor das Blut in den Körper zurückgeführt wird. Die Nierentransplantation ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine oder beide erkrankten Nieren durch funktionstüchtige Spendernieren ersetzt werden. Die Dialyse wird oft verwendet, bis das Kind alt und gesund genug ist, um sich einer Transplantation zu unterziehen.