Ein Marfan-Syndrom-Test wird verwendet, um zu diagnostizieren, ob eine Person diesen Zustand hat. Bildgebende Untersuchungen wie ein Echokardiogramm oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) können durchgeführt werden, um die Aorta zu untersuchen. Gentests werden feststellen, ob es Veränderungen am FBN1-Gen gibt, die normalerweise mit dem Marfan-Syndrom verbunden sind. Es gibt einige andere Arten von Marfan-Syndrom-Tests, die zusammen mit der Bildgebung durchgeführt werden, wie z. B. Tests der Augen- und Knochenstruktur.
Das Marfan-Syndrom betrifft das Bindegewebe im Körper. Die Erkrankung betrifft viele Bereiche des Körpers, einschließlich des Herzens, der Augen und der Knochen. In der Regel wird die Erkrankung vererbt und tritt aufgrund einer Fehlbildung des FBN1-Gens auf, das für das Bindegewebe des Körpers verantwortlich ist. Anzeichen und Symptome der Erkrankung können so mild sein, dass sie kaum wahrnehmbar sind.
Typischerweise muss bei einem Patienten mehr als ein Marfan-Syndrom-Test durchgeführt werden, um eine Diagnose zu stellen. Ein Echokardiogramm ist normalerweise der erste Marfan-Syndrom-Test. Der Test ist ein Ultraschall des Herzens und der Aorta. Während des Tests wird die Größe der Aorta notiert, da ein häufiges Symptom beim Marfan-Syndrom eine vergrößerte und schwache Aorta ist.
Andere bildgebende Tests umfassen eine MRT, die einem Arzt hilft, die Größe und Form der Aorta zu untersuchen. Ein MRT ermöglicht es einem Arzt auch, die Wirbelsäule zu sehen und nach einer duralen Ektasie oder Vorwölbung der Wirbelsäule zu suchen, die ein häufiger Indikator für das Marfan-Syndrom ist. Eine Computertomographie (CT) kann auch durchgeführt werden, damit der Arzt die Aorta sehen kann. MRT- oder CT-Scans können erforderlich sein, wenn das Echokardiogramm die Aorta nicht klar zeigt.
Da die Erkrankung auch die Augen betrifft, ist ein weiterer Marfan-Syndrom-Test die Spaltlampenuntersuchung. Ein Arzt verwendet diesen Test, um herauszufinden, ob die Linse oder Netzhaut eines Patienten abgelöst ist. Während des Eingriffs träufelt der Arzt Tropfen in die Augen eines Patienten, um die Pupillen zu erweitern, damit der Arzt mit einem als Spaltlampe bezeichneten Mikroskop in die Augen sehen kann.
Andere übliche Tests umfassen die Untersuchung der Knochenstruktur eines Patienten. Ein Arzt misst das Skelett der Patientin und ihre Armspanne, um die Diagnose zu erleichtern. Normalerweise haben Patienten mit Marfan-Syndrom eine sehr große Armspanne.
Ein Gentest ist verfügbar, um festzustellen, ob ein Patient auch ein Marfan-Syndrom hat. Der Test wird in der Regel nur durchgeführt, wenn mit den anderen Tests keine Diagnose gestellt werden kann. Eine Blutprobe wird entnommen und auf Veränderungen am FBN1-Gen untersucht. Gentests sind in der Regel teurer als die anderen Optionen, können jedoch nützlich sein, insbesondere wenn bei einer Person in der Familie das Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde.