Myostatin-Mangel bezieht sich auf einen abnormalen Wachstumszustand, bei dem Myostatin, das Protein, das für die Kontrolle des Muskelwachstums verantwortlich ist, dem Körper entweder fehlt oder deaktiviert wurde. Ohne voll funktionsfähige Myostatin-Proteine im Körper können die Muskeln ohne Einschränkung wachsen. Dies führt daher zu einem Zustand der Muskelhypertrophie, in dem die Muskeln des Körpers zu einer abnormalen Größe anwachsen.
Ein Gen namens MSTN steuert die Produktion und Aktivierung von Myostatin. Jede Zelle im Körper hat zwei Instanzen dieses Gens. Bereits eine Mutation in einer Instanz des Gens kann einen Myostatinmangel verursachen, indem sie die Art und Weise stört, wie der Körper Myostatin produziert oder verwendet. Wenn beide Instanzen des MSTN-Gens in jeder Zelle mutiert sind, ist die Muskelhypertrophie typischerweise schwerer.
Die Mutationen im MSTN-Gen können auf zwei Arten zu Myostatinmangel führen. In einigen Fällen werden die Anweisungen zur Produktion von Myostatin gleichermaßen mutiert oder korrumpiert, was dazu führt, dass Zellen im Körper entweder wenig oder gar kein Myostatin produzieren. In anderen Fällen werden die Anweisungen zur richtigen Verwendung von Myostatin beschädigt. In diesem Fall können in den Zellen viele Myostatin-Proteine verfügbar sein, aber sie sitzen nur untätig herum, weil sie vom Körper nicht angewiesen wurden, etwas zu tun.
Im Jahr 2010 gab es keine klinische Behandlung für Myostatinmangel. Fallstudien an Tieren wie Mäusen und Rindern haben gezeigt, dass das Muskelwachstum, das aus einem Mangel an Myostatin resultiert, nie 40 Prozent überschreitet. Myostatin funktioniert beim Menschen genauso wie bei Tieren, daher ist ein Myostatin-Mangel nicht tödlich. Nur ein sehr kleiner Teil der beliebten leidet an Myostatin-Mangel. Dazu gehören Babys und einige wenige professionelle Bodybuilder.
Obwohl Myostatinmangel an sich ein unerwünschter Zustand ist, hoffen die Forscher, die dahinterstehende Wissenschaft nutzen zu können, um eines Tages Muskeldystrophie zu heilen. Durch die Injektion von Myostatin blockierenden Substanzen in den Körper besteht die Hoffnung, dass die durch Muskeldystrophie geschwächte Muskulatur auf ihre normale Größe anwächst. Es besteht jedoch die Besorgnis, dass eine solche Lösung unweigerlich dazu führen könnte, dass sich die Krankheit in Zukunft verschlimmert.
Gleichzeitig wurde auch die Idee erwogen, Myostatin-Blocker zur Förderung des Muskelwachstums bei Bodybuildern zu verwenden. Jede solche Möglichkeit würde jedoch intensive Tests durch die FDA erfordern, bevor sie für den Mainstream-Markt freigegeben wird. Es könnte auch einer Regulierung durch die Leitungsgremien der wettbewerbsfähigen Bodybuilding-Industrie ausgesetzt sein.