Die Agammaglobulinämie ist eine seltene Art von Störung des Immunsystems, bei der der Körper nicht genügend Immunglobulin (Ig) produziert, einen wichtigen Antikörper zur Abwehr von Bakterien und Viren. Eine Person mit sehr niedrigen Ig-Werten ist sehr anfällig für Infektionen. In fast allen Fällen ist die Agammaglobulinämie das Ergebnis einer genetischen Mutation, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird. Die Erkrankung tritt normalerweise bei Säuglingen und Kindern unter vier Jahren auf, die an chronischem Durchfall, häufigen Hautinfektionen und mehreren Anfällen von Lungenentzündung oder Bronchitis leiden. Patienten, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wird, erhalten in der Regel regelmäßig intravenöse Injektionen von Ig, um ihr Immunsystem stark zu halten.
Das von Agammaglobulinämie betroffene Gen heißt Bruton-Tyrosinkinase (Btk), benannt nach dem Arzt, der die Erkrankung zuerst beschrieben hat. Eine Btk-Mutation beeinträchtigt die Fähigkeit des Immunsystems, Ig zu produzieren, stark und stoppt die Produktion manchmal ganz. Die überwiegende Mehrheit der Patienten, bei denen eine Agammaglobulinämie diagnostiziert wird, sind Männer, deren Eltern rezessive Btk-Gene besitzen. In seltenen Fällen kann eine Person die Erkrankung nach einer schweren Infektion oder einer allergischen Reaktion auf immunsuppressive Medikamente erwerben.
Säuglinge und Kleinkinder mit der Erkrankung sind sehr anfällig für Viren und Bakterien. Patienten sind besonders anfällig für Grippeviren, Salmonellen und Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung. Anzeichen dafür, dass ein Kind eine Agammaglobulinämie haben könnte, sind anhaltende Hautinfektionen, chronischer Durchfall und schwere Bronchitis. Ein Kind kann auch an häufigen Ohren- und Nasennebenhöhlenentzündungen leiden.
Eltern sollten einen Kinderarzt aufsuchen, wenn ihr Kind häufig an Krankheiten und Infektionen leidet. Ein Kinderarzt kann eine Agammaglobulinämie diagnostizieren, indem er die Krankengeschichte des Kindes untersucht und Blutproben nimmt, um auf niedrige Ig-Spiegel zu prüfen. Der Arzt kann auch vorschlagen, dass die Eltern auf Btk-Anomalien untersucht werden, um eine Diagnose zu bestätigen. Sobald die Agammaglobulinämie bestätigt wurde, kann der Kinderarzt die Behandlungsmöglichkeiten erläutern.
Die Behandlung der Agammaglobulinämie umfasst normalerweise eine intravenöse Injektion von Ig, das aus Spenderblut oder synthetischen Antikörpern stammen kann. Da sich die Ig-Produktion im Laufe der Zeit normalerweise nicht verbessert, müssen Patienten häufig ihr Leben lang in regelmäßigen Abständen Injektionen erhalten, um chronische Gesundheitsprobleme zu vermeiden. Ärzte behandeln Primärinfektionen auch mit oralen und topischen Antibiotika. Wenn die Atemwege eines Kindes durch häufige Infektionen schwer geschädigt wurden, muss es möglicherweise operiert werden, um beschädigtes Gewebe zu reparieren. Durch regelmäßige Behandlungen und Vorsorgeuntersuchungen können sich die meisten Kinder von ihren Symptomen erholen und ihre Gesundheit erfolgreich erhalten.