Ein Desmin ist eine Art Protein, das an der Stabilisierung von Muskelstrukturen beteiligt ist. Manchmal weist das für das Protein kodierende Gen eine Mutation auf und produziert ein defektes Protein. Dies verursacht eine Krankheit namens Desmin-Related Myopathie (DRM), die eine seltene, aber sehr ernste Erkrankung ist.
Zwischenfilamente sind zähe, haltbare Fasern aus Proteinen, die im Zytoplasma um den Zellkern ein Geflecht bilden und sich bis zur Plasmamembran erstrecken. Ihre Hauptfunktion besteht darin, mechanischen Belastungen standzuhalten. Desmin ist ein Intermediärfilamentprotein vom Typ III, die Klasse, die von allen Intermediärfilamentproteinen am weitesten verbreitet ist. Es kommt im Skelettmuskelgewebe vor, das an der Bewegung und im Herzmuskelgewebe beteiligt ist. Diese Gewebe widerstehen Dehnungen sehr effektiv, da sie aus Myofibrillen bestehen – langen Fäden, die zu parallelen Fasern zusammengefasst sind.
Ein Sarkomer ist die strukturelle Einheit einer Myofibrille. Es sind die Sarkomere, die es den Zellen ermöglichen, sich zusammenzuziehen. Das Sarkomer hat eine Bande, die als Z-Linie bezeichnet wird, und Desminmoleküle binden sich um die Z-Linie, um sie mit der Plasmamembran der Muskelzelle zu verbinden. Mit dieser Verbindung zum Sarkomer verbindet Desmin den Kontraktionsapparat mit einer Reihe von Zellstrukturen. Dies erhält die Stabilität der Zelle, während sie sich zusammenzieht.
Wenn das Gen für Desmin mutiert ist, entsteht DRM, auch bekannt als Desminopathie. Dabei kann die Substanz keine Proteinfilamente mehr bilden, sondern verklumpt in den Zellen. Die Sarkomere richten sich nicht mehr aus, die Muskelfasern werden desorganisiert und sterben dann ab. Es wird angenommen, dass diese Störung andere Strukturen in der Zelle beeinflusst, die ebenfalls zum Untergang der Muskelfasern beitragen.
Die Desminopathie wurde in den 1990er Jahren entdeckt. Es kann genetisch durch Familien übertragen werden oder Einzelpersonen können es spontan durch die Entwicklung einer neuen Mutation im Desmin-Gen entwickeln. In vielen Fällen gibt es keine Familienanamnese. Die Krankheit gilt als sehr selten, aber es scheint viele Fälle zu geben, die falsch diagnostiziert oder nicht richtig als Desminopathie identifiziert werden.
Schwäche kann sich im Säuglings- oder Erwachsenenalter entwickeln und entweder die Beine oder die Arme betreffen. Es kann sich auch als Herzerkrankung manifestieren. Die Krankheit kann zu einem plötzlichen frühen Tod führen. Das Alter, in dem die Krankheit auftritt, und die Geschwindigkeit, mit der sie fortschreitet, können von der jeweiligen Genmutation und der Art der Vererbung abhängen. Es gibt keine Heilung, aber die Symptome können behandelt werden. Gentests sind jetzt für diese Krankheit verfügbar.
Es gibt andere Gene, die an der Desminopathie beteiligt sein können. Zum Beispiel gibt es ein Gen für ein Protein, das mit Desmin interagiert, das Alpha-B-Crystallin genannt wird, und seine Mutation kann die Entwicklung einer Desminopathie verursachen. Andere nicht identifizierte Gene wurden ebenfalls mit der Störung in Verbindung gebracht.