BRCA1 ist ein Gen, das an der Unterdrückung von Tumoren beteiligt ist und wird auch als „Brustkrebs 1 früher Beginn“ bezeichnet. BRCA1-Mutation tritt auf, wenn die genetische Sequenz von der Norm abweicht; Der Begriff wird am häufigsten verwendet, um eine genetische Veränderung zu bezeichnen, die bedeutet, dass das Gen nicht das richtige Proteinprodukt produziert. Die BRCA1-Mutation spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Brust- und Eierstockkrebs beim Menschen und kann auch bei anderen Krebsarten eine Rolle spielen.
Das Gen selbst produziert ein Protein, das zur Reparatur beschädigter Desoxyribonukleinsäure (DNA) verwendet wird. Wenn das BRCA1-Gen vom normalen Typ ist und keine schädlichen Mutationen aufweist, interagiert das Protein, für das es kodiert, mit anderen Zellproteinen, um Brüche in der DNA zu beheben. Diese Interaktion wird als BRCA1-assoziierter Genomüberwachungskomplex bezeichnet. Ein Gen namens BRCA2 spielt eine ähnliche Rolle wie BRCA1, und das Tragen von Mutationen in BRCA2 erhöht auch das Krebsrisiko.
Die DNA-Brüche entstehen durch Umweltbelastung durch Karzinogene wie natürliche Strahlung oder wenn sich eine Zelle teilt. Wenn eine BRCA1-Mutation vorliegt, die signifikant genug ist, um die Wirkung des Proteins zu beeinflussen, funktioniert diese Reparatur nicht so effizient, wie sie sollte. Die Folge eines defekten Gens kann sein, dass sich Zellen unkontrolliert teilen, was zu Krebs führen kann.
Das Gen befindet sich auf dem menschlichen Chromosom 17. Es hat eine wesentliche Wirkung bei der Reparatur von gespaltener DNA und kommt auch bei Schimpansen, Hunden, Ratten, Hühnern, Mäusen und Kühen vor. In der genetischen Sequenz von BRCA1,000 wurden mehr als 1 Mutationen erkannt, von denen viele mit einem Krebsrisiko verbunden sind.
Eine Person mit einer schädlichen BRCA1-Mutation hat ein höheres Risiko für Brust- und Eierstockkrebs als die breite Öffentlichkeit. Auch Männer mit einem defekten BRCA1-Gen sind betroffen und erkranken häufiger an Brustkrebs als Männer mit einem normalen BRCA1-Gen. BRCA1-Mutationen werden von Generation zu Generation weitergegeben, aber da jedes Kind nur eine Kopie eines Chromosoms von jedem Elternteil erhält, um ein vollständiges Komplement von zwei jedes Chromosoms zu bilden, wird nicht jedes Kind in einer Generation das defekte Gen erben.
Eine BRCA1-Mutation macht bis zu 40 Prozent der Brustkrebserkrankungen aus, von denen bekannt ist, dass sie vererbt werden, und etwa 80 Prozent der Brust- und Eierstockkrebsarten, von denen bekannt ist, dass sie vererbt werden. Gentests stehen für Menschen zur Verfügung, die glauben, eine BRCA1-Mutation geerbt zu haben. Diese Tests kosten im Jahr 2011 zwischen einigen hundert US-Dollar (USD) und einigen tausend US-Dollar.