Die Enzymersatztherapie ist eine Behandlungsform für eine Vielzahl von Erkrankungen. Der Name ist ziemlich klar: Enzyme werden dem Körper künstlich zugeführt, um einen Mangel auszugleichen. Die Enzymersatztherapie wird zur Behandlung von Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Mukoviszidose und anderen eingesetzt. Normalerweise müssen regelmäßig frische Enzyme gespritzt werden, damit die Therapie wirkt.
Ein Enzym ist ein Protein, das vom Körper verwendet wird, um eine bestimmte chemische Reaktion zu katalysieren oder zu ermöglichen. Enzyme haben eine oder mehrere Bindungsstellen, die so eingerichtet sind, dass sie eine bestimmte Art von Molekül aufnehmen und daran irgendeine Art von Operation durchführen. Zum Beispiel gibt es viele verschiedene Enzyme im Speichel, die so strukturiert sind, dass sie Nahrung abbauen können.
Wenn der Körper nicht genug von einem bestimmten Enzymtyp hat, findet die Reaktion, für die dieses Enzym verantwortlich ist, möglicherweise nicht in angemessener Geschwindigkeit statt. Der häufigste Weg für einen Enzymmangel ist eine genetische Mutation. Einige, wenn auch nicht alle, genetische Mutationen können die Struktur des Proteins verändern, das von dem mutierten Gen exprimiert wird. In diesem Fall produziert der Körper möglicherweise ein Enzym, jedoch kein Enzym, das die notwendige Reaktion auslöst. Hier kommt die Enzymersatztherapie ins Spiel.
Bei der Enzymersatztherapie wird normalerweise ungefähr das gleiche Enzym eingeführt, das dem Körper von außen fehlt. Morbus Gaucher wird beispielsweise durch einen Mangel an Glucocerebrosidase verursacht, einem Enzym, das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel des Körpers spielt. Die Krankheit kann mit Injektionen von Imiglucerase behandelt werden, einem synthetischen Analogon, das von Genzyme hergestellt wird.
Eine zweite Art der Enzymersatztherapie führt Enzyme ein, die aus einem anderen Grund mangelhaft geworden sind. Mukoviszidose wird durch das Versagen des Körpers verursacht, ein bestimmtes Protein zu produzieren, das für die Funktion der Zellmembranen entscheidend ist. Die Krankheit kann nicht einfach durch Injektion dieses Proteins in den Körper geheilt werden; es würde nicht richtig funktionieren.
Eine Enzymersatztherapie kann jedoch ein Symptom der Mukoviszidose korrigieren. Die Krankheit verursacht Probleme mit den Pankreasgängen, die verhindern, dass Enzyme in den Magen-Darm-Trakt gelangen, um Nahrung zu verdauen. Die Enzymersatztherapie kann eine Vielzahl von Verdauungsenzymen einführen, um dieses sekundäre Problem zu beheben.
Die Enzymersatztherapie ist eine relativ neue Behandlungsform. Da mehr über das Genom und die zelluläre Funktion von Proteinen entdeckt wird, werden wahrscheinlich neue Formen der Enzymersatztherapie entstehen. Diese Behandlung ist jedoch teuer, da sie die externe Synthese von Proteinen erfordert und notwendigerweise fortlaufend ist. Im natürlichen Ablauf werden Proteine abgebaut und reproduziert. Normalerweise hilft dieser Abbau dem Organismus, sich selbst zu regulieren, aber für die Enzymersatztherapie bedeutet dies, dass fast jede Woche neue Injektionen des Enzyms benötigt werden.