Eine Genmutation ist eine Veränderung des genetischen Materials eines Organismus. Genmutationen können aus verschiedenen Gründen auftreten und eine Reihe von Auswirkungen haben, von gutartig bis bösartig. Gutartige Mutationen im Erbgut erklären beispielsweise, warum Menschen sehr unterschiedlich aussehen, während Krebs durch bösartige genetische Mutationen verursacht wird. Mithilfe von Gentests können Ärzte und Forscher einzelne Punkte in der DNA eines Organismus identifizieren, an denen eine Genmutation aufgetreten ist, und mehr über den Ablauf von Mutationen erfahren.
Erbliche oder Keimbahnmutationen treten auf, wenn Eizellen oder Spermien Mutationen entwickeln, die an das Baby weitergegeben werden. Diese Mutationen entstehen häufig aufgrund von Fehlern bei der Erzeugung von Eizellen und Spermien, können aber auch Fehler sein, die über Generationen weitergegeben wurden. Tritt nach der Befruchtung eine Genmutation auf, wie es beispielsweise bei der Mutation einiger der sich schnell teilenden Zellen eines sich entwickelnden Fötus der Fall sein kann, handelt es sich um eine Neu- oder Neumutation. Beide Mutationsarten können zu angeborenen Behinderungen führen oder so gering sein, dass sie nicht offensichtlich sind.
Menschen können auch im Laufe ihres Lebens Genmutationen erwerben, als Reaktion auf zufällige Fehler bei der Zellteilung, Umwelteinflüsse oder Exposition gegenüber Substanzen, die mit der DNA interagieren. Diese Arten von erworbenen Mutationen neigen dazu, Mosaik zu verursachen, bei dem eine Genmutation nur in einigen Zellen eines Organismus und nicht im ganzen Körper vorhanden ist. Krebs ist ein klassisches Beispiel für eine erworbene Genmutation.
Forscher können auch Gentechnik nutzen, um gezielt ein mutiertes Gen zu erzeugen. Wissenschaftler induzieren manchmal genetische Mutationen im Labor, um zu untersuchen, wie Mutationen auftreten und welche Auswirkungen sie auf den Körper haben, und sie können auch nützliche Mutationen einführen, z. Die Erzeugung genetischer Varianz für Forschungszwecke kann sehr nützlich sein, da Forscher eine Generation ähnlicher Tiere nehmen und ihre DNA verändern können, um ein vollständiges Spektrum von Mutationen zu sehen, von leicht bis schwer.
Natürliche Varianz in einer Population ist ein Zeichen für eine gute Gesundheit. Variationen im genetischen Material stellen sicher, dass Organismen robust sind, und legen nahe, dass ein großer Pool von sich kreuzenden Organismen die Art verewigt. Dabei können sowohl schädliche als auch nützliche Mutationen auftreten, die im Laufe der Zeit langsam zur weiteren Evolution einer Art oder zur Entstehung einer völlig neuen Art beitragen. Forscher haben einige stabile Mutationen verwendet, um die Evolutionsgeschichte der interessierenden Organismen zu verfolgen.