Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene genetische Erkrankung. Es beeinflusst die Art und Weise, wie sich Blutgefäße bilden, und kann zu Problemen bei ihrer Funktionsweise und Interaktion führen. Insbesondere besitzen einige Blutgefäße bei einer Person mit HHT nicht die erforderlichen Kapillarverbindungen zwischen Arterien und Venen. Diese fehlende Verbindung erzeugt einen Hochdruck-Blutfluss zwischen Venen und Arterien, was zu einer Brüchigkeit der Venen an der Arterie/Venen-Verbindungsstelle führt, die zu Blutungen oder Blutungen führen kann.
Das Fehlen einer Kapillarverbindung bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie tritt nicht bei allen Venen-/Arterienverbindungen auf. Sie kann jedoch in verschiedenen Bereichen des Körpers auftreten und kleine oder große Arterien und Venen betreffen. Die Größe der Gefäße bestimmt, ob die empfindliche und blutungsanfällige Verbindung als Teleangiektasien oder arteriovenöse Malformation bezeichnet wird. Letztere können gefährlicher sein und sich in Bereichen wie der Lunge oder dem Gehirn befinden und eine erhebliche Bedrohung darstellen, wenn Blutungen auftreten. Viele Teleangiektasien sind in der Nähe der Haut oder in der Nähe der Schleimhäute vorhanden und ein Kennzeichen dieser Erkrankung ist häufiges Nasenbluten oder sichtbare Anzeichen von Teleangiektasien auf der Haut.
Es gibt verschiedene Arten der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, deren Schweregrad variieren kann. Eine Art namens juvenile HHT hat eine zusätzliche Funktion. Menschen können dazu neigen, Polypen in ihrem Darmtrakt zu entwickeln, zusätzlich zu diesen kapillaren venösen Verbindungen.
Alle Arten dieser Bedingung werden vererbt. Das Vererbungsmuster ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass Menschen nur ein einziges Gen von einem einzigen Elternteil erben müssen, damit die Krankheit exprimiert wird. Dies bedeutet auch, dass Menschen mit HHT eine 50%ige Chance haben, die Krankheit an Nachkommen weiterzugeben.
Einige der häufigsten Symptome von HHT sind Nasenbluten, das häufig auftreten kann, und das Vorhandensein von violetten oder roten Flecken (Teleangiektasien) im Gesicht oder auf der Haut in der Mitte des Lebens. Menschen können auch an anderen Stellen Blutungen aufweisen, an denen die Angelegenheit schwerwiegender ist. Es können Magen-, Leber-, Gehirn- oder Lungenblutungen auftreten, und es ist wichtig zu erkennen, dass eine Person eine erbliche hämorrhagische Teleangiektasie hat, damit diese potenziellen Risiken überwacht werden können. Wenn Blutungen regelmäßig auftreten, aber nicht schwerwiegend sind, werden manche Menschen anämisch und es können häufig Bluttests durchgeführt werden, um nach diesem Zeichen zu suchen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptomausprägung stark variiert und viele Symptome kontrolliert oder medizinisch behandelt werden können. Beispielsweise kann die Verwendung von Feuchtigkeit zu Hause bei häufigem Nasenbluten helfen. Unschöne oder störende Teleangiektasien können operativ entfernt werden. Eine Reihe von chirurgischen Eingriffen ist nützlich, um arteriovenöse Fehlbildungen zu korrigieren, damit keine schweren inneren Blutungen auftreten. Menschen mit HHT benötigen eine sorgfältige Überwachung durch einen Spezialisten, aber viele können mit sehr wenigen Eingriffen ein ganz normales Leben führen.
Eine Sache, die alle Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie tendenziell benötigen, ist die Prophylaxe der bakteriellen Endokarditis (BE). Dies ist eine antibiotische Behandlung, die vor zahnärztlichen Eingriffen eingenommen wird. Eine Schwäche der Schleimhäute im Mund erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Bakterien in den Blutkreislauf gelangen, was eine Infektion des Herzens verursachen kann. Jeder mit HHT sollte Zahnärzte informieren, um sicherzustellen, dass diese Vorsichtsmaßnahme auch bei einfachen Dingen wie der Zahnreinigung eingehalten wird.