Die seltene Erkrankung, die als Nebennierenhypoplasie bekannt ist, tritt hauptsächlich bei männlichen Säuglingen als Folge einer genetischen Anomalie auf, die zur Unterentwicklung der Nebennierenrinde beiträgt. Die Symptome dieser potenziell tödlichen Erkrankung, die durch einen Mangel an adrenokortikotropem Hormon ausgelöst werden, treten in der Regel im ersten Lebensmonat auf und erfordern häufig einen Krankenhausaufenthalt. Die meisten Patienten, die an der Störung leiden, erreichen das Erwachsenenalter, benötigen jedoch eine fortlaufende Behandlung, die von einem Endokrinologen verordnet wird.
Die Nebennierenrinde sezerniert normalerweise Glukokortikoide, Mineralkortikoide, Androgene, Östrogene und Gestagene. Forscher glauben, dass Glukokortikoide eine wesentliche Rolle im Kohlenhydratstoffwechsel spielen. Mineralische Kortikoide beeinflussen in erster Linie die Elektrolytregulation im Blut, während Androgene, Östrogene und Gestagene zur Entwicklung der Geschlechtsmerkmale beitragen und für den Fortpflanzungsprozess notwendig sind. Eine Unterentwicklung oder Fehlbildung der Nebennierenrinde verringert die Hormonproduktion, was zu Mangelernährung, Stoffwechselstörungen und mangelnder Geschlechtsreife führen kann.
Gesundheitsdienstleister gehen davon aus, dass 60 % der mit Nebennierenhypoplasie geborenen Säuglinge innerhalb des ersten Lebensmonats Symptome zeigen, aber dass 40 % der Patienten Symptome erst später in der Kindheit zeigen. Säuglinge mit angeborener Nebennierenhypoplasie weisen häufig eine Gedeihstörung auf. Diese Babys erbrechen häufig und haben Probleme beim Füttern. Diese Symptome können zu Dehydration, gefährlich niedrigem Blutzucker und Schock führen. Zusammen mit Hypoglykämie haben Patienten oft einen höheren Kaliumspiegel im Blut als normal und einen niedrigen Natriumspiegel.
Die meisten Säuglinge mit Symptomen einer Nebennierenhypoplasie müssen auf eine Intensivstation gebracht werden, auf der medizinisches Personal Cortisol, Glukose und Kochsalzlösung verabreicht. Die übliche Behandlung dieser pädiatrischen Erkrankung umfasst eine Hormonersatztherapie und Salzergänzungen während des gesamten Lebens. Eine Nebennierenhypoplasie kann den Beginn der Pubertät verzögern oder zur Unfähigkeit führen, männliche Geschlechtsmerkmale zu erzeugen, und Ärzte verschreiben oft Testosteron-Injektionen für die richtige Entwicklung der körperlichen und sekundären Geschlechtsmerkmale.
Forscher glauben, dass die Nebennierenhypoplasie von einer Mutation im Gen der nuklearen Rezeptorunterfamilie 0, Gruppe B, Mitglied 1 (NR0B1), herrührt. Wenn dieser Defekt auftritt, kann das Gen kein Protein produzieren, das für die normale Entwicklung der Nebennierenrinde von entscheidender Bedeutung ist. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass diese Anomalie in einem rezessiven Gen auf dem X-Chromosom betroffener Frauen auftritt. Träger können Symptome wie Muskelkrämpfe und -schwäche in unterschiedlichem Ausmaß haben oder nicht.
Jede Frau, die das rezessive Gen trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Krankheit an einen Sohn weiterzugeben, und Töchter von Frauen, die den Defekt tragen, haben eine 50-prozentige Chance, Trägerinnen zu sein. Obwohl Ärzte eine Nebennierenhypoplasie bei weiblichen Säuglingen für äußerst selten halten, zeigen Mädchen, die mit der Erkrankung geboren wurden, die gleichen Symptome und benötigen die gleiche medizinische Behandlung wie Jungen.