Zapfendystrophie ist eine Augenerkrankung, an der die Zapfen beteiligt sind, die spezialisierten Strukturen im Auge, die für das Farbsehen verwendet werden. Es wurden eine Reihe von Formen der Zapfendystrophie identifiziert und der Zustand scheint genetischer Natur zu sein. Die Behandlungsoptionen konzentrieren sich darauf, den Patienten zu helfen, den Verlust der Sehschärfe auszugleichen, da die beschädigten Zapfen nicht ersetzt werden können und der mit der Zapfendystrophie verbundene Sehverlust nicht rückgängig gemacht werden kann. Forscher, die sich für genetische Augenerkrankungen interessieren, arbeiten an der Identifizierung der beteiligten Gene mit dem Ziel, wirksamere Behandlungen zu entwickeln.
Einige Menschen mit Zapfendystrophie werden mit fehlenden oder beschädigten Zapfen geboren, und der Zustand bleibt das ganze Leben lang statisch. Andere erleiden eine fortschreitende Schädigung des Auges mit dem Einsetzen von Sehproblemen im späten Teenageralter oder später im Leben, je nach Art der Krankheit. Bei diesen Patienten kann das Auge während einer Untersuchung im Frühstadium der Erkrankung physisch normal aussehen, aber der Patient wird Sehprobleme haben.
Zapfendystrophie kann zu schlechtem Farbsehen, erhöhter Lichtempfindlichkeit und Sehverlust führen. Patienten fühlen sich bei schlechten Lichtverhältnissen wohler und können keine Aufgaben ausführen, die die Fähigkeit erfordern, zwischen Farben zu unterscheiden, insbesondere wenn es sich um subtile Farbvariationen handelt. Der Grad der Beeinträchtigung kann sehr unterschiedlich sein und einige Patienten haben auch andere Sehprobleme. Wenn Patienten zum ersten Mal zur Behandlung zum Arzt gehen, kann es manchmal schwierig sein, eine Zapfendystrophie zu erkennen, es sei denn, ein Patient erwähnt eine Familienanamnese der Krankheit, was die Bedeutung der Bereitstellung der Krankengeschichte für das Pflegepersonal veranschaulicht.
Ein Augenarzt kann den Patienten untersuchen, den Grad der Schädigung bestimmen und die aktuelle Sehschärfe des Patienten beurteilen. Die Behandlung von Zapfendystrophie kann das Tragen von getönten oder beschlagenen Linsen umfassen, um sich bei hellen Bedingungen wohler zu fühlen, zusammen mit der Verwendung von Korrekturlinsen, um die Sehschärfe zu verbessern. Das Erlernen von Bewältigungsfähigkeiten zum Ausgleich von schlechtem Farbsehen und verminderter Sehschärfe kann auch für Patienten mit dieser Erkrankung empfohlen werden. Sehhilfen wie großgedruckte Bücher, tragbare Lupen usw. können für Patienten hilfreich sein.
Menschen, die eine familiäre Vorgeschichte von Zapfendystrophie kennen, sollten regelmäßige Augenuntersuchungen erhalten, um die Augengesundheit und die Sehschärfe zu überprüfen. Durch regelmäßige Untersuchungen können Sehstörungen so früh wie möglich erkannt werden und Patienten rechtzeitig Zugang zu einer Behandlung erhalten. Es ist wichtig zu wissen, dass dieser Zustand die Sicherheit einer Person hinter dem Steuer, beim Bedienen schwerer Geräte und in ähnlichen Umgebungen beeinträchtigen kann.