Was ist Ektrodaktylie?

Ektrodaktylie ist ein Geburtsfehler, der eine Fehlbildung der Hände und/oder Füße verursacht. In vielen Fällen fehlt der Mittelfinger oder der mittlere Zeh und die beiden Finger oder Zehen rechts und links des fehlenden Fingers sind miteinander verschmolzen, obwohl es andere Deformitäten geben kann. Dies hat dazu geführt, dass die Erkrankung als „Hummerkrallensyndrom“ bezeichnet wird, aber viele Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, empfinden den Begriff als äußerst respektlos.

Derzeit gibt es mehrere Behandlungen, die das Aussehen der Hände normalisieren können, jedoch nicht genau so funktionieren wie regelmäßig geformte. Eine frühzeitige Physio- und Ergotherapie kann dem Einzelnen helfen, sich anzupassen und zu lernen, zu schreiben, Dinge aufzunehmen und voll funktionsfähig zu sein. Das Stigma dieses Zustands bleibt jedoch bestehen, da die Hände nicht normal erscheinen und einige Menschen mit Prothesenhände verwenden, um die Blicke anderer zu vermeiden.

Ektrodaktylie ist relativ selten und tritt etwa einmal von 90,000 Geburten auf. Es gibt mehrere Arten, und alle sind genetisch bedingt. Diejenigen, die es haben oder Kinder mit der Krankheit haben, haben ein erhöhtes Risiko, es an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Der häufigste Typ ist speziell mit der Mutation des siebten Chromosoms verbunden. Genetiker fanden heraus, dass die Erkrankung sowohl bei Menschen als auch bei Insektenpopulationen direkt aufgrund des mutierten Chromosoms auftritt. Bisher gibt es keine Möglichkeit, die Mutation des Chromosoms zu verhindern, die von beiden Elternteilen vererbt werden kann.

Dieser Zustand kann allein vorliegen oder Teil einer Reihe von Geburtsfehlern sein. Es ist unwahrscheinlich, dass eine Handverformung allein die Gesundheit einer Person beeinträchtigt, aber als Teil eines Syndroms wie der Ektrodaktylie, des ektodermalen Dysplasie-Cleft-Syndroms (EEC) kann die Gesundheit erheblich beeinträchtigt werden.

Bei der EEC wird die Handdeformität von einer Gaumenspalte und einer Fehlbildung der Schweißdrüsen begleitet. Um die unter Schweißdrüsenmangel leidende und spröde Haut zu erhalten, sind medizinische Eingriffe erforderlich. Auch am Gaumen ist eine chirurgische Reparatur erforderlich. Diejenigen, die sich einer Reparatur unterziehen, benötigen oft eine langwierige Sprachtherapie sowie Physiotherapie.