Gentherapie ist ein Weg, Gene in die Zellen eines Patienten einzuführen und die bereits existierenden Allele oder Genvarianten zu ersetzen, um eine therapeutische Funktion zu erfüllen. Es wurde bisher hauptsächlich verwendet, um mutierte defekte Gene oder Allele durch normale Allele zu ersetzen, könnte aber theoretisch verwendet werden, um das menschliche Genom willkürlich zu editieren. Würde eine Gentherapie auf Fortpflanzungszellen in den Gonaden (der Keimbahn) angewendet, wären diese genetischen Veränderungen vererbbar. Dieses Verfahren wurde noch nie durchgeführt, hat aber einen Namen: Keimbahn-Gentechnik.
Seit Anfang der 1980er Jahre wird die Gentherapie zur Herstellung von Medikamenten eingesetzt. Sagen wir, ein Mensch braucht ein bestimmtes Protein als Medizin. Diese Therapie verwendet einen viralen Vektor, d. h. ein Virus, das so modifiziert wurde, dass es die einzuführende DNA enthält. Große Mengen des Virus werden in das Zielgebiet injiziert oder manchmal wird Gewebe entnommen, mit dem Virus infiziert und dann erneut implantiert. Die Viren sind so modifiziert, dass die allermeisten nicht in der Lage sind, sich selbst zu replizieren – was eine geringe Chance für eine pathogene Infektion bietet. Das Virus führte die neue DNA in das Genom menschlicher Zellen ein, ähnlich wie normale Viren ihr eigenes genetisches Material in menschliche Zellen einbringen und die Zellmaschinerie entführen.
Nachdem die neue DNA in die Zielzelle integriert ist, beginnt die Zelle mit der Herstellung von Proteinen, die durch das neue genetische Material spezifiziert werden, was in einigen Fällen lebensrettend sein kann. Beispielsweise können Patienten mit schwerem Diabetes die zelluläre Maschinerie zur Produktion von Insulin verabreicht werden, wodurch regelmäßige Injektionen überflüssig werden. Der Nutzen der Therapie kann Wochen, Monate oder sogar Jahre oder ein Leben lang anhalten.
Gentherapie wurde erfolgreich eingesetzt, um erbliche Netzhauterkrankungen, Thalassämie, Mukoviszidose, schwere kombinierte Immunschwäche und einige Krebsarten zu behandeln. Medizinische Wunder, die mit keinem anderen Ansatz möglich sind, wurden durch die Gentherapie nachgewiesen, wie die Umprogrammierung der natürlichen Wächter des Körpers, der T-Zellen, um Krebszellen anzugreifen. Gentherapie ist vielversprechend für die Behandlung von Leiden wie der Huntington-Krankheit und der Sichelzellenanämie. Wenn die Therapie weiter reift, könnte sie Millionen von Leben retten.