Glucocerebrosidase ist ein Enzym, ein Protein, das eine chemische Reaktion im Körper ermöglicht. Es wird auch als Glucosylceramidase bezeichnet. Die Glucosylceramidase-Aktivität verursacht den Abbau von Glucocerebrosid, einem Fettmolekül, das bei der Herstellung von Blutzellen verwendet wird. Wenn Blutzellen das Ende ihres Lebens erreichen, ermöglicht die Wirkung des Enzyms das Recycling von Glucocerebrosid. Bei der als Gaucher-Krankheit bekannten Erkrankung führt ein Mangel an Glucocerebrosidase dazu, dass sich Glucocerebrosid im Körper ansammelt, wodurch Organe wie Leber, Milz und Knochenmark daran gehindert werden, richtig zu funktionieren.
Glucocerebrosid-Moleküle werden freigesetzt, wenn alte weiße Blutkörperchen und die Membranen der roten Blutkörperchen abgebaut werden. Glucocerebrosid ist eine Art von Fett, das als Glykolipid bekannt ist. Wenn das Enzym Glucocerebrosidase fehlt und sich Glykolipid in Körperorganen ansammelt, kann es zu einer Vergrößerung von Milz und Leber zusammen mit Lungenerkrankungen und Knochenproblemen kommen. Andere Organe wie die Haut können betroffen sein, und ein Glucocerebrosidase-Mangel kann zu drei verschiedenen Formen der Gaucher-Krankheit mit unterschiedlichen Symptomen führen.
Mutationen im Gen für Glucocerebrosidase sollen die Gaucher-Krankheit auslösen. Bei einigen Patienten mit Parkinson-Krankheit wurden auch Glucocerebrosidase-Mutationen identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Mutationen ein Risikofaktor für die Erkrankung sein können. Gaucher ist eine fortschreitende genetische Krankheit, da sie vererbt wird und sich im Laufe der Zeit verschlimmert, obwohl die drei Hauptsubtypen unterschiedliche Ansichten haben. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss, bevor ein Kind die Krankheit entwickelt.
Gaucher-Krankheit Typ 1 ist der häufigste Subtyp, und die Patienten können leichte oder schwere Symptome oder in einigen Fällen keine offensichtlichen Symptome aufweisen. Anämie, Vergrößerung der Leber und Milz, Frakturen und Knochenschmerzen können auftreten. Es können auch Probleme mit der Blutgerinnung auftreten, die zu Nasenbluten und leichten Blutergüssen führen können. Diejenigen mit schwereren Symptomen neigen dazu, früher im Leben diagnostiziert zu werden. Die Aussichten variieren je nach Schwere der Erkrankung, und die Behandlung mit Glucocerebrosidase-Enzymersatz ermöglicht es einigen Patienten, eine normale Lebensdauer zu erreichen.
Bei der Gaucher-Krankheit Typ 2 führt ein Glucocerebrosidase-Mangel zu einer Störung des Nervensystems durch Glykolipide, was typischerweise zum Tod im Säuglingsalter führt. Die dritte Art der Gaucher-Krankheit wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert und die Symptome betreffen das Nervensystem, die Knochen, die Leber und die Milz. Eine Behandlung mit Enzymersatztherapie kann durchgeführt werden und einige Patienten überleben bis ins Erwachsenenalter.