Das menschliche Genom hat etwas mehr als 3 Milliarden DNA-Basenpaare, die 750 MB an Informationen kodieren und 20,000-25,000 proteinkodierende Gene enthalten. Dies ist deutlich weniger als anfängliche Schätzungen von 100,000 oder mehr. Die Anzahl der menschlichen Gene wurde mit dem Abschluss des Human Genome Project im Jahr 2003 deutlich. Während das Ziel des Projekts darin bestand, das menschliche Genom zu sequenzieren, war eine weitere wichtige Aufgabe des Projekts, die Anzahl der Gene und ihre Lage zu bestimmen und eine Idee zu geben, wie zu ihrer Funktion.
Gene sind lange DNA-Abschnitte, die die grundlegendste Einheit der Vererbung bilden. Variationen von Genen werden als Allel bezeichnet. Zum Beispiel wird angenommen, dass mindestens ein Genpaar die menschliche Haarfarbe bestimmt, und je nach Kombination der Allele hat jemand entweder schwarzes Haar, braunes Haar, rotes Haar, blondes Haar oder andere Variationen dazwischen. Da die Prozesse der genetischen Expression komplex sind, müssen wir noch viel lernen, bevor wir wissen, was alle über 20,000 Gene tun und wie jedes Merkmal des Menschen mit ihrer Genetik zusammenhängt.
Das menschliche Genom hat nur etwa doppelt so viele Gene wie viel einfachere Tiere wie ein Fadenwurm (Spulwurm) oder eine Fruchtfliege. Tatsächlich wurde nur eine geringe Korrelation zwischen der Komplexität der Tiere und der Anzahl der Gene beobachtet. Es wird angenommen, dass die größere biochemische Vielfalt im menschlichen Körper gegenüber dem Körper der Fruchtfliege auftritt, weil unsere Gene in großem Umfang alternatives Spleißen verwenden, eine Methode, bei der mehrere Proteine aus einem einzigen Gen synthetisiert werden können. In seiner einfachsten Form synthetisiert ein Gen nur ein Protein.
Während wir das menschliche Genom weiter analysieren, können wir noch mehr hypothetische Gene eliminieren und die wahren Gene eingrenzen, sodass es vielleicht sogar weniger als 20,000 gibt. Es wurde festgestellt, dass Gene mit vielen Merkmalen des menschlichen Körpers und Geistes in Verbindung gebracht werden, einschließlich Größe, Neigung zu Depressionen, Neigung zu Übergewicht, Herzerkrankungen, genetischen Krankheiten, Intelligenz, dem Vorhandensein oder Fehlen von Sommersprossen und vielen anderen. Da das menschliche Genom erst vor kurzem sequenziert wurde, ist noch viel mehr Arbeit erforderlich, um herauszufinden, was all diese Gene bewirken.