Hyperhomocysteinämie ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Homocysteinkonzentration im Plasma abnormal erhöht ist. Diese Störung ist mit mehreren vaskulären, neurologischen und skelettalen Problemen verbunden, einschließlich Schlaganfall, Herzinfarkt, Blutgerinnung, geistiger Behinderung, Augenanomalien und Osteoporose, neben vielen anderen Komplikationen. Hyperhomocysteinämie kann durch das Vorhandensein von einem oder zwei vererbten mutierten Genen verursacht werden, die dazu führen, dass Homocystein, eine im Körper natürlich vorkommende Chemikalie, nicht abgebaut wird. Erhöhte Homocysteinwerte können auch durch übermäßiges Training, eine zu geringe Folat-, Vitamin-B6- oder Vitamin-B12-Diät, Nierenerkrankungen oder als Reaktion auf Medikamente auftreten.
Hyperhomocysteinämie erhöht das Risiko von Blutgerinnseln oder Thrombosen und führt zu verschiedenen schwerwiegenden Komplikationen wie Schlaganfall oder Herzinfarkt. Homocystein wird normalerweise im Körper für verschiedene notwendige Funktionen in Zellen produziert, soll aber durch Enzyme schnell wieder abgebaut werden. Enzyme sind Proteine im Körper, die die Fähigkeit haben, mit anderen Chemikalien zu reagieren und diese zu zerschneiden. Die am Abbau von Homocystein beteiligten Enzyme heißen Methioninsynthase (MS), Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) und Cystathionin-Beta-Synthase (CBS).
Die Methioninsynthase benötigt Vitamin B12, ein Vitamin, das in tierischen Produkten vorkommt, um ihre Funktionen zu erfüllen. Daher können Ernährung und andere Störungen, die B12 beeinflussen, zu der MS-Form der Hyperhomocysteinämie führen. Auch wenn MTHFR oder CBS nicht gebildet werden können, kann dies ebenfalls zu einem erhöhten Homocystein im Blut führen. Manche Menschen werden jedoch mit mutierten Genen geboren, die verhindern, dass sich die CBS- und MTHFR-Enzyme richtig bilden.
Die seltene Erkrankung, die CBS betrifft, wird Homocystinurie oder CBS-Mangel genannt. Diese Störung zeigt bei der Geburt oft keine Symptome, obwohl fast ein Viertel aller Menschen mit CBS-Mangel im Alter von XNUMX Jahren sterben. Zu den Symptomen gehören Krampfanfälle, geistige Behinderung, schlaksiger Körperbau, Klopfknie, Augenanomalien, Blutgerinnung, Homocystein im Urin und Arterienverkalkung. Diese Krankheit wird durch ein rezessives Gen verursacht, sodass eine Person das Gen von beiden Elternteilen erhalten muss, um die ausgewachsene Störung zu entwickeln. Bei Personen mit nur einem Gen können jedoch leichte Symptome auftreten.
Eine Person mit einer Genmutation für MTHFR kann auch an einem leichten Anstieg von Homocystein leiden, aber eine Person mit zwei Mutationen oder einer homozygoten Mutation entwickelt eine viel unangenehmere Hyperhomocysteinämie. Die Manifestationen dieser Störung ähneln einem CBS-Mangel und umfassen Schlaganfall, Herzinfarkt und andere thrombotische Komplikationen in einem normalerweise frühen Alter, lange Knochen, Augenanomalien, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Fettleber und Osteoporose. Einige haben auch einen Zusammenhang zwischen Alzheimer und Hyperhomocysteinämie vorgeschlagen.
Die Behandlung der Hyperhomocysteinämie umfasst Vitaminpräparate, eine proteinarme Ernährung und Antikoagulanzien. Diese Behandlungen sind nicht immer wirksam, können aber in einigen Fällen dazu beitragen, die Lebensdauer von Personen mit stark erhöhtem Homocystein zu verlängern. Für diejenigen mit situativen Anstiegen des Homocysteins kann eine Ernährungsumstellung sehr effektiv sein.