Etwa 35,000 Amerikaner erhalten jährlich Diagnosen von Schilddrüsenkarzinomen, und im Durchschnitt beträgt der medulläre Schilddrüsenkrebs etwa 3 Prozent davon. Im Gegensatz zu den meisten Schilddrüsenkarzinomen beginnen medulläre Schilddrüsenkarzinome in den parafollikulären Zellen, und ein Hauptindikator ist eine Überproduktion eines Hormons namens Calcitonin. Die Diagnose erfolgt in der Regel mittels sonographisch gesteuerter Feinnadelpunktion, zusätzlich werden die nahegelegenen Lymphknoten auf Metastasen biopsiert. Es gibt vier Formen von medullärem Schilddrüsenkrebs; die meisten dieser Formen erfordern eine Thyreoidektomie sowie Chemotherapien und externe Bestrahlung, da die Prognose des Markraums schlechter ist als bei anderen Schilddrüsenkarzinomen und ein Wiederauftreten wahrscheinlicher ist. Die Symptomatik kann anfänglich nicht auftreten; bei Multiplen Endokrinen Neoplasie-Syndromen (MEN) treten oft keine Symptome auf, die Patienten werden jedoch aufgrund einer Inzidenz bei einem Familienmitglied diagnostiziert, da es sich bei dieser Form um eine genetisch bedingte Anfälligkeit handelt.
Wenn Symptome auftreten, sind sie typischerweise auf den Überschuss an Calcitonin und Genprodukten von Calcitonin zurückzuführen, die sich als Durchfall und Hautrötung äußern und oft auf Lebermetastasen hinweisen. Die körperliche Untersuchung kann einen Knoten oder ein Knötchen an der Basis des Halses zeigen. Es können auch Probleme mit der Atmung, Gelbsucht und Bauchschmerzen sowie Schluckbeschwerden oder Stimmveränderungen aufgrund des Wachstums der Knötchen in nahe gelegene Strukturen auftreten. Knochenempfindlichkeit kann auch auf Metastasen im Knochen hinweisen; andere Organe, die metastatische Kandidaten sind, sind Lunge, Gehirn, Lymphknoten und Nebennieren. Die sofortige Thyreoidektomie ist die empfohlene Erstbehandlung dieser Symptome bei allen Formen des medullären Schilddrüsenkarzinoms mit Ausnahme der MEN-Syndrome.
Die MEN-Syndrome sind sehr familiär und machen etwa 25 Prozent der Inzidenzen von medullärem Schilddrüsenkrebs aus, wie die mutierte Gendeterminante MEN-II-A, die sich genetisch von MEN-II-B unterscheidet und Hyperparathyreoidismus und Phäohomozytom begleiten kann, die das medulläre Krebs. Wenn ein Phäohomozytom vorliegt, muss es vor einer Thyreoidektomie behandelt werden. MEN-II-B wird nur die endokrine Erkrankung Phäochomozytom sowie medullären Schilddrüsenkrebs aufweisen. Eine andere Form des medullären Karzinoms ist als sporadischer medullärer Schilddrüsenkrebs bekannt; etwa 60 Prozent der medullären Karzinome sind von dieser Art und metastasieren in fast allen Fällen überhaupt nicht. Die verbleibende Form des medullären Schilddrüsenkrebses ist ebenfalls ein erblicher Karzinomtyp aufgrund von Genmutationen, ist jedoch die am wenigsten aggressive aller medullären Formen, obwohl sie manchmal über das Blut- und Lymphsystem in andere Organe metastasiert.
Nach der Thyreoidektomie, bei der die Schilddrüse sowie benachbarte Lymphknoten entfernt werden, besteht die Nachsorge hauptsächlich aus einigen Chemotherapien sowie regelmäßigen Rezidivtests. Die Verwendung von radioaktivem Jod ist nicht indiziert, da medulläre Schilddrüsenkrebszellen im Gegensatz zu anderen Schilddrüsenkarzinomen nicht von einem Zelltyp sind, der radioaktives Jod absorbieren oder darauf reagieren kann. Die externe Strahlentherapie wird in der Regel zur Vorbeugung von Rezidiven und zur palliativen Versorgung von Personen verwendet, die für eine Operation nicht in Frage kommen. Jährliche Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und alle zwei Jahre durchgeführte Blutuntersuchungen zur Überprüfung auf übermäßiges Calcitonin sind in der Regel angezeigt.
Prognosen beziehen sich auf das Stadium des Krebses, wenn er entdeckt und behandelt wird. Im ersten Stadium liegt die Fünfjahresüberlebensrate bei 100 Prozent, im zweiten Stadium bei 98 Prozent, im dritten Stadium bei 81 Prozent und im vierten Stadium bei 28 Prozent. Der Gesamtprozentsatz für das 10-Jahres-Überleben beträgt 65 Prozent. Prognostische Faktoren, die diese Zahlen beeinflussen könnten, sind fortgeschrittenes Alter, frühere Halsoperationen und das MEN-II-B-Neoplasie-Syndrom, die alle mit schlechteren Ergebnissen korrelieren. Laut Morbiditätsstatistiken sind die medullären Schilddrüsenkrebsraten denen in den Vereinigten Staaten sehr ähnlich.