Hypophosphatasie ist eine seltene Erbkrankheit, die die Art und Weise beeinflusst, wie Knochen und Zähne gebildet werden. Eine genetische Mutation verhindert, dass hartes Gewebe im Körper richtig mineralisiert wird, was bedeutet, dass sie spröde und missgebildet bleiben. Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein, und manche Menschen haben im Erwachsenenalter nur geringfügige Probleme im Zusammenhang mit Knochenschmerzen. Schwere Fälle können zu potenziell tödlichen Komplikationen im frühen Säuglings- und Kindesalter führen. Es gibt keine eindeutige Heilung für die Erkrankung, aber eine Kombination aus Operation, Physiotherapie und Medikamenten kann vielen Menschen mit Hypophosphatasie helfen, ihre Beschwerden gut zu bewältigen und einen aktiven Lebensstil zu genießen.
Knochen und Zähne gewinnen ihre Härte durch einen Prozess namens Mineralisierung, der im Mutterleib beginnt und ein Leben lang andauert. Ein Enzym namens alkalische Phosphatase steuert normalerweise den Mineralisierungsprozess, wodurch Kalzium, Phosphate und andere harte Substanzen zur Knochenbildung verwendet werden können. Menschen, die an Hypophosphatasie leiden, produzieren nicht genügend funktionelle alkalische Phosphatase-Enzyme, um eine normale Mineralisierung zu ermöglichen. Mildere Formen der Erkrankung haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster, bei dem nur ein Elternteil eine defekte Kopie des Gens tragen muss, das für die Produktion der alkalischen Phosphatase kodiert. Eine schwere Hypophosphatasie tritt normalerweise auf, wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind.
Eine Hypophosphatasie, die bei der Geburt vorliegt, ist normalerweise durch schwere Atem- und Nahrungsschwierigkeiten und offensichtliche Skelettdefekte gekennzeichnet. Der Brustkorb kann eingesunken sein und die Arme und Beine sind oft viel kürzer als normal. In weniger schweren Fällen können Hypophosphatasie-Symptome erst später in der Kindheit auftreten. Ein Kind kann in jungen Jahren seine Milchzähne verlieren, gebeugte Beine und Handgelenke haben und häufige Atemprobleme aufgrund von brüchigen Brustknochen haben. Symptome, die sich erst im Erwachsenenalter entwickeln, sind in der Regel milder und können eine höhere Anfälligkeit für Fuß- und Beinfrakturen, einen frühen Verlust von Erwachsenenzähnen und Arthritis in mehreren Körpergelenken umfassen.
Die Behandlung der Hypophosphatasie hängt von der Schwere der Symptome ab. Säuglinge, die mit lebensbedrohlichen Komplikationen geboren werden, müssen in der Regel an Beatmungsgeräte und andere unterstützende Geräte gelegt werden, um Lungen- und Herzversagen zu verhindern. Ältere Patienten müssen oft Medikamente einnehmen, die ihren Knochen helfen, mehr Kalzium und andere lebenswichtige Mineralien aufzunehmen. Chirurgische Verfahren können erwogen werden, um Knochen mit Metallstäben und -schrauben zu verstärken. Darüber hinaus können Physiotherapie-Sitzungen erwachsenen Patienten helfen, Muskelkraft aufzubauen und das Risiko von Knochenbrüchen zu verringern.