Monosomie ist ein genetischer Defekt, der durch einen unvollständigen Chromosomensatz verursacht wird. Durch Monosomie werden verschiedene Erkrankungen verursacht, von denen einige schwerwiegender sind als andere. Neben anderen genetischen Defekten kann die Monosomie häufig bei der Pränataldiagnostik festgestellt werden, weshalb eine solche Untersuchung für Frauen mit hohem Risiko empfohlen wird. Es ist sicherlich möglich, dass jemand mit Monosomie ein gesundes und normales Leben führt, genauso wie andere Menschen durch die Erkrankung schwer behindert sein können.
Wie andere Chromosomendefekte gilt die Monosomie als eine Form der Aneuploidie. Aneupolidie bezieht sich auf eine Anomalie in den Chromosomen, die zu Geburtsfehlern oder fetaler Nicht-Lebensfähigkeit führt. Es wird am häufigsten durch Fehler während der Meiose verursacht, wenn sich Chromosomen aus verschiedenen Gründen nicht richtig teilen. Wenn Ei- und Samenzellen aufeinandertreffen, führt die Aneupoloidie zu einem unvollständigen Chromosomensatz für den sich entwickelnden Fötus. In anderen Fällen tritt der Fehler während der komplexen Zellduplikation auf, die einen lebensfähigen Fötus erzeugt, was bedeutet, dass der Defekt in einigen Geweben vorhanden ist, in anderen jedoch nicht, ein Phänomen, das als Mosaik bezeichnet wird.
Bei vollständiger Monosomie fehlt einfach eine Seite eines Chromosomenpaares. Ein Beispiel für diese Art von Monosomie ist das Turner-Syndrom, bei dem dem X-Chromosom ein komplementäres Chromosom fehlt. Eine Reihe von Entwicklungsstörungen werden durch das Turner-Syndrom verursacht, darunter schwere Probleme wie angeborene Herzerkrankungen. Es ist jedoch auch möglich, dass Patienten mit der Erkrankung ein vollkommen gesundes Leben führen, solange sie gut behandelt wird.
Manchmal wird ein Teil eines Paarungschromosoms übertragen, was zu einer teilweisen Monosomie führt. In diesem Fall können fehlende genetische Informationen eine Reihe von Problemen verursachen, darunter das Le-Jeune-Syndrom, das Ergebnis einer partiellen Monosomie auf Chromosom 5. Das Syndrom ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet, insbesondere einen fehlgebildeten Kehlkopf, der dazu führt, dass die Stimme des Patienten klingen seltsam hoch. Auch Entwicklungsstörungen können vorliegen.
Pränatale Tests wie eine Amniozentese können eine Monosomie aufdecken. Es ist wichtig, bei solchen Tests eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, da die Testergebnisse sehr kompliziert sein können. Nach einem solchen Test wird ein Arzt in der Regel die Eltern anrufen, um die Ergebnisse zu besprechen. Ein negatives Ergebnis weist darauf hin, dass keine Auffälligkeiten festgestellt wurden, während ein positives Ergebnis darauf hindeutet, dass ein Problem vorliegen könnte und dass die Eltern möglicherweise verschiedene Optionen für den Umgang damit ausloten müssen. Wie bei allen medizinischen Tests kommt es zu falsch negativen und positiven Ergebnissen, daher sollten Eltern immer zusätzliche Tests und Beratungen durchführen, bevor sie eine Entscheidung über das weitere Vorgehen treffen.