Hyperekplexie ist eine genetische Erkrankung, die typischerweise bei Säuglingen auftritt und dazu neigt, eine übertriebene Reaktion auf laute Geräusche oder andere unerwartete äußere Reize zu verursachen. Dieses medizinische Problem ist auch als Kok-Krankheit, Stiff-Baby-Syndrom und übertriebener Schreckreflex bekannt. In den meisten Fällen erschrecken Patienten mit dieser Störung sehr, ihr Muskeltonus nimmt zu und ihr Körper wird ungewöhnlich steif. Diese ungewöhnliche Starrheit kann dazu führen, dass einige Babys nicht mehr atmen und letztendlich zum Tod führen, wenn ein Patient nicht schnell genug atmet.
Bei Babys mit Hyperekplexie treten beim Einschlafen häufig Muskelzuckungen auf, und die Beine und Arme eines Säuglings können sich während des Schlafs abnormal bewegen. Einige Todesfälle, die dem plötzlichen Kindstod (SIDS) zugeschrieben werden, können durch Hyperekplexie verursacht werden. In einigen Fällen kann ein Säugling Krämpfe der Nackenmuskulatur und der Gliedmaßen entwickeln, nachdem dem Kind auf die Nase geklopft wird. Babys mit dieser genetischen Störung können in seltenen Fällen epileptische Anfälle haben.
Die meisten Patienten mit Hyperekplexie neigen dazu, bis zum Erreichen des 1. Lebensjahrs weniger Symptome zu haben. In Fällen, in denen ältere Patienten immer noch Starrheit aufgrund dieser Krankheit haben, können sie aufgrund einer plötzlichen Starre hinfallen und weiterhin leicht durch unerwartete äußere Reize erschrecken. Patienten, die epileptische Anfälle mit dieser Erkrankung haben, erleben in der Regel ihr ganzes Leben lang Anfälle. Menschen mit Hyperekplexie haben oft eine Abneigung gegen überfüllte Umgebungen.
Hyperekplexie wird durch eine Anomalie in den Genen eines Patienten verursacht, die normalerweise mit Mutationen zusammenhängt, die sich in einem Gen entwickeln, das die Glycinproduktion beeinflusst. Glycin ist eine Gehirnchemikalie und ein Neurotransmitter, der Nervensignale durch das Gehirn und das zentrale Nervensystem überträgt. Mutationen können auch die Fähigkeit von Glycinrezeptoren beeinflussen, auf Nervensignale zu reagieren, die mit Glycin übertragen werden. Patienten können eine Mutation in einem Gen erben, das Hyperekplexie verursacht, oder sie können eine genetische Mutation ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung entwickeln, normalerweise als Folge einer äußeren Ursache wie einem Hirntrauma. Einige Eltern geben ein defektes Gen an ihre Nachkommen weiter, das diese Krankheit verursacht, selbst wenn kein Elternteil Anzeichen dafür hat.
Ärzte können Hyperekplexie-Patienten mit Clonazepam behandeln, einem verschreibungspflichtigen Medikament, das im Allgemeinen die Funktion von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem anderen Neurotransmitter, verbessert. Andere Medikamente können ebenfalls verwendet werden, um diesen Zustand zu behandeln, wie von einem Arzt empfohlen. Einige Ärzte verwenden eine Technik namens Vigevano-Manöver, um die Symptome während einer Schreckreaktion zu reduzieren. Ein Arzt beugt bei diesem Manöver typischerweise den Kopf und die Gliedmaßen eines Patienten in Richtung des Rumpfes.