Vanishing White Matter (VWM) ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert wird. Sie wird durch eine genetische Mutation in einem von fünf Genen verursacht. Veränderungen dieser Gene können sporadisch aufgrund von sehr hohem Fieber, Kopfverletzungen oder Infektionen auftreten. VWM kann erblich sein und in Familien geführt werden.
Wissenschaftler haben die Gene identifiziert, die betroffen sein müssen, um Vanishing White Matter zu verursachen. Gruppiert werden diese Gene als eukaryotischer Initiationsfaktor 2B (eIF2B) bezeichnet. Das am häufigsten betroffene Gen ist das eIF2B5-Gen. Wenn in diesem Gen eine Veränderung auftritt, kann es Proteine nicht mehr richtig herstellen. Während die Mutation auf genetische Faktoren zurückzuführen ist, kann sie durch bestimmte Ereignisse, die das Gehirn beeinflussen, beschleunigt oder beeinflusst werden.
Das Fortschreiten von Vanishing White Matter ist normalerweise ziemlich langsam, aber bestimmte Ereignisse können den Zustand verschlimmern und die Geschwindigkeit erhöhen, mit der Mutationen auftreten. Hohes Fieber als Folge von Infektionen sind die Hauptursache für solche Beschleunigungen. Darüber hinaus kann ein Kopftrauma eine schnelle Verschlechterung der Funktionsfähigkeit eines Patienten einleiten. Selbst leichte Kopfverletzungen können bei einem Patienten mit dieser Erkrankung von Bedeutung sein.
Die Störung der verschwindenden weißen Substanz verursacht den Zerfall der weißen Substanz des Gehirns, die eine Ansammlung von Nervenfasern ist, die von einem fettigen Isolator namens Myelin bedeckt sind. Bei Menschen mit VWM reagieren Zellen in der weißen Substanz besonders empfindlich auf Stress und hormonelle Veränderungen im Körper. Mit zunehmender Verschlechterung werden die Symptome der Störung deutlicher.
Wenn die Veränderung des eIF2B-Gens signifikant ist, werden die motorischen und neurologischen Funktionen beeinträchtigt. Dieser Funktionsverlust ist das Kennzeichen der Vanishing White Matter-Krankheit. Das Kind kann Krampfanfälle, regelmäßiges Fieber, steife Muskeln und extreme Müdigkeit haben. Darüber hinaus kann er oder sie die Koordination verlieren, Augenprobleme entwickeln und Schwierigkeiten mit kognitiven Funktionen und Sprachproduktion haben. Letztendlich führt VWM zu Koma und Tod, typischerweise als Folge von hohem Fieber.
Der Schweregrad der Erkrankung kann von Person zu Person stark variieren. Einige Kinder zeigen Symptome im Säuglingsalter, während andere sich typischerweise bis in die spätere Kindheit entwickeln. Die Probleme mit der Bewegung sind in der Regel viel schwerwiegender als die Probleme mit der Kognition, und es kann lange Phasen stetiger Entwicklung geben, in denen kein Rückgang auftritt. Die Lebenserwartung reicht von wenigen Jahren bis Mitte 40. Obwohl es keine Heilung für VWM gibt, konzentrieren sich die Behandlungen auf die Linderung der vielen Symptome der Erkrankung und die Vorbeugung von gefährlichem Fieber.